![PTEN ሚውቴሽን ምንድን ነው? PTEN ሚውቴሽን ምንድን ነው?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13880792-what-is-a-pten-mutation-j.webp)
ቪዲዮ: PTEN ሚውቴሽን ምንድን ነው?
![ቪዲዮ: PTEN ሚውቴሽን ምንድን ነው? ቪዲዮ: PTEN ሚውቴሽን ምንድን ነው?](https://i.ytimg.com/vi/_EGX8VZFwyo/hqdefault.jpg)
2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38
ምንድን ነው PTEN ጂን ? PTEN ነው ሀ ጂን ያ ሕዋሳት እንዳይባዙ እና ከቁጥጥር ውጭ እንዳያድጉ የሚያግዝ ነው። የተሳሳቱ ህዋሶች ዕጢ እንዳይፈጥሩ “ብሬክስ” ሆነው ከሚያገለግሉት ብዙ ጂኖች አንዱ ነው። ለውጦች ካሉዎት ፣ ወይም ሀ ሚውቴሽን ፣ በእርስዎ ውስጥ PTEN ጂን ፣ ካንሰር ያልሆኑ ዕጢዎች ፣ ሃምታቶማ ተብለው የሚጠሩ ፣ በሰውነትዎ ውስጥ ሊፈጠሩ ይችላሉ።
በመቀጠልም አንድ ሰው እንዲሁ PTEN ምን ያመለክታል?
ፎስፓታተስ እና ቴንሲን ሆሞሎግ (PTEN) በሰው ልጆች ውስጥ በ PTEN ጂን የተቀረፀ ፕሮቲን ነው። የዚህ ጂን ሚውቴሽን በብዙ የካንሰር በሽታዎች እድገት ውስጥ አንድ እርምጃ ነው።
እንዲሁም ፣ የ PTEN ያልተለመደ ተግባር ምንድነው? የ PTEN ጂን በጠቅላላው ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ የሚገኝ ኢንዛይም ለማምረት መመሪያዎችን ይሰጣል አካል . ኤንዛይም እንደ ዕጢ ማስታገሻ ሆኖ ይሠራል ፣ ይህ ማለት ለማስተካከል ይረዳል ማለት ነው ሕዋስ ሕዋሳት እንዳያድጉ እና በፍጥነት እንዳይከፋፈሉ ወይም ቁጥጥር በማይደረግበት መንገድ በመከፋፈል።
በተመሳሳይ ፣ የ PTEN ሚውቴሽን ምን ያስከትላል?
መንስኤዎች የ PTEN hamartoma tumor syndrome ሁኔታው ሊወረስ ይችላል ወይም ምክንያት ሆኗል በ “አዲስ” ሚውቴሽን በአንዱ የአባት ዘር ፣ የእናቶች እንቁላል ፣ ወይም በማደግ ላይ ባለው ፅንስ ሴል ውስጥ። የ. ሚና PTEN ጂን ሴሎችን መከፋፈልን ለማቆም እንደ ኬሚካዊ መንገድ አካል ሆኖ የሚያገለግል ኢንዛይም ማምረት ነው።
የኮውደን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?
ሌሎች የኮውደን ሲንድሮም ምልክቶች እና ምልክቶች የጡት ፣ የታይሮይድ እና የኢንዶሜሪየም ጥሩ በሽታዎችን ሊያካትቱ ይችላሉ። ያልተለመደ ፣ ካንሰር ያልሆነ አንጎል ዕጢ Lhermitte-Duclos በሽታ ተብሎ ይጠራል; የተስፋፋ ጭንቅላት ( ማክሮሴፋሊ ); ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር; የአእምሮ ጉድለት ; እና የደም ቧንቧ (የሰውነት የደም ቧንቧዎች አውታረ መረብ)
የሚመከር:
ሚውቴሽን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምን ያስከትላል?
![ሚውቴሽን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምን ያስከትላል? ሚውቴሽን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምን ያስከትላል?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13888413-what-mutation-causes-cystic-fibrosis-j.webp)
ሲኤፍ የሚከሰተው በጂን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜምብራረን conductance regulator (CFTR) ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በጣም የተለመደው ሚውቴሽን ፣ & ዴልታ ፣ F508 ፣ በፕሮቲን ላይ በ 508 ኛ ቦታ ላይ የአሚኖ አሲድ ፊኒላላኒን (ኤፍ) መጥፋት የሚያስከትሉ የሶስት ኑክሊዮታይዶች መሰረዝ (& ዴልታ ፤ መሰረዝን የሚያመለክት) ነው።
ሚውቴሽን ምን ዓይነት CMT ያስከትላል?
![ሚውቴሽን ምን ዓይነት CMT ያስከትላል? ሚውቴሽን ምን ዓይነት CMT ያስከትላል?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13909138-what-type-of-mutation-causes-cmt-j.webp)
ዓይነት X ቻርኮት-ማሪ-የጥርስ በሽታ (ሲኤምቲኤክስ) የሚከሰተው ከሁለቱ የወሲብ ክሮሞሶም አንዱ በሆነው በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በተለወጠው ልዩ ጂን ላይ በመመስረት ፣ ይህ ከባድ ፣ መጀመሪያ ላይ የሚከሰት የበሽታው ዓይነት እንዲሁ CMT1 ወይም CMT4 ተብሎ ሊመደብ ይችላል። CMTX5 ሮዜንበርግ-ቹቱሪያን ሲንድሮም በመባልም ይታወቃል
የታመመ ሴል ሚውቴሽን ምንድን ነው?
![የታመመ ሴል ሚውቴሽን ምንድን ነው? የታመመ ሴል ሚውቴሽን ምንድን ነው?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13982861-what-is-the-sickle-cell-mutation-j.webp)
ሲክል ሴል አኒሚያ ህመም እና የደም ማነስን ጨምሮ ከባድ ምልክቶች ያሉት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ሕመሙ ሄሞግሎቢንን ለማምረት በሚረዳው በተለወጠ የጂን ስሪት ምክንያት ነው - በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ ኦክስጅንን ተሸክሟል።
ማጭድ ሕዋስን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን ምንድን ነው?
![ማጭድ ሕዋስን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን ምንድን ነው? ማጭድ ሕዋስን የሚያመጣው የጂን ሚውቴሽን ምንድን ነው?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/14076473-what-gene-mutation-causes-sickle-cell-j.webp)
ሲክሌ ሴል በሽታ በክሮሞሶም 11 ላይ በተገኘው የሂሞግሎቢን-ቤታ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው ሂሞግሎቢን ኦክስጅንን ከሳንባ ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ያጓጉዛል። መደበኛ ሄሞግሎቢን (ሄሞግሎቢን-ኤ) ያላቸው ቀይ የደም ሴሎች ለስላሳ እና ክብ እና በደም ስሮች ውስጥ ይንሸራተታሉ
የታመመ የደም ማነስን የሚያመጣው ሚውቴሽን ምንድን ነው?
![የታመመ የደም ማነስን የሚያመጣው ሚውቴሽን ምንድን ነው? የታመመ የደም ማነስን የሚያመጣው ሚውቴሽን ምንድን ነው?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/14111900-what-is-the-mutation-that-causes-sickle-cell-anemia-j.webp)
ሲክሌ ሴል በሽታ በክሮሞሶም 11 ላይ በተገኘው የሂሞግሎቢን-ቤታ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው ሂሞግሎቢን ኦክስጅንን ከሳንባ ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ያጓጉዛል። መደበኛ ሄሞግሎቢን (ሄሞግሎቢን-ኤ) ያላቸው ቀይ የደም ሴሎች ለስላሳ እና ክብ እና በደም ስሮች ውስጥ ይንሸራተታሉ