የታመመ የደም ማነስን የሚያመጣው ሚውቴሽን ምንድን ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

የታመመ ሴል በሽታ ነው። ምክንያት ሆኗል በ ሀ ሚውቴሽን በሂሞግሎቢን-ቤታ ጂን በክሮሞዞም 11. ሄሞግሎቢን ኦክስጅንን ከሳንባ ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ያጓጉዛል። ቀይ ደም ሕዋሳት በተለመደው ሄሞግሎቢን (ሄሞግሎቢን-ኤ) ለስላሳ እና ክብ እና በደም ሥሮች ውስጥ ይንሸራተታሉ።

በቀላሉ ፣ ለ sickle cell anemia ተጠያቂ የሆነው የትኛው ዓይነት ሚውቴሽን ነው?

ሲክሌ - የሕዋስ የደም ማነስ በአንድ ነጥብ ምክንያት ነው ሚውቴሽን በሄሞግሎቢን β-globin ሰንሰለት ውስጥ, የሃይድሮፊሊክ አሚኖ አሲድ ግሉታሚክ አሲድ በሃይድሮፎቢክ አሚኖ አሲድ ቫሊን በስድስተኛው ቦታ እንዲተካ ያደርገዋል. የ β- ግሎቢን ጂን በክሮሞሶም 11 አጭር ክንድ ላይ ይገኛል።

የታመመ የደም ማነስ መንስኤ ምንድነው? ሲክል ሴል የደም ማነስ ነው። ምክንያት ሆኗል ደም ቀይ የሚያደርገውን እና ቀይ ደምን የሚያነቃቃ በብረት የበለፀገ ውህድ እንዲሠራ ሰውነትዎ በሚለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ሕዋሳት በመላው ሰውነትዎ (ሂሞግሎቢን) ከሳንባዎ ኦክስጅንን ለመሸከም።

በተዛመደ፣ ማጭድ ሴል የደም ማነስን የሚያስከትሉት የዲኤንኤ ለውጦች የትኞቹ ናቸው?

የሲክል ሴል የደም ማነስ የሚከሰተው በዲ ኤን ኤ ውስጥ ባለ አንድ የኮድ ፊደል ለውጥ ነው። ይህ ደግሞ አንዱን ይለውጣል አሚኖ አሲድ በሂሞግሎቢን ውስጥ ፕሮቲን . ቫሊን ግሉታሚክ አሲድ በሚኖርበት ቦታ ላይ ይቀመጣል።

የታመመ የደም ማነስን የሚያመጣው ሚውቴሽን በሄሞግሎቢን ሞለኪውል ላይ እንዴት ይነካል?

የ ሚውቴሽን በኤች.ቢ.ቢ ጂን ውስጥ የታመመ የደም ማነስ በቅድመ -ይሁንታ ሰንሰለት ውስጥ የፕሮቲኖችን የግንባታ ብሎኮች አንዱን የአሚኖ አሲዶች ይለውጣል ሄሞግሎቢን . ይህ ጉድለት ምክንያቶች የ ሄሞግሎቢን አንድ ላይ ተጣብቆ እና ጠንካራ ቃጫዎችን ለመፍጠር ፕሮቲን። እነዚህ ቃጫዎች የቀይ ደም ቅርፅን ያዛባሉ ሕዋሳት እና የበለጠ ተሰባሪ ያድርጓቸው።