ዝርዝር ሁኔታ:
![ሚውቴሽን ምን ዓይነት CMT ያስከትላል? ሚውቴሽን ምን ዓይነት CMT ያስከትላል?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13909138-what-type-of-mutation-causes-cmt-j.webp)
ቪዲዮ: ሚውቴሽን ምን ዓይነት CMT ያስከትላል?
![ቪዲዮ: ሚውቴሽን ምን ዓይነት CMT ያስከትላል? ቪዲዮ: ሚውቴሽን ምን ዓይነት CMT ያስከትላል?](https://i.ytimg.com/vi/Cd3u0yav_bU/hqdefault.jpg)
2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38
ዓይነት X Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) ምክንያት ሆኗል በ ሚውቴሽን ከሁለቱም የጾታ ክሮሞሶም አንዱ በሆነው በኤክስ ክሮሞሶም ላይ በጂኖች ውስጥ። በተወሰነው ጂን ላይ በመመስረት ነው ተለውጧል ፣ ይህ ከባድ ፣ መጀመሪያ የሚጀምረው የበሽታው ዓይነት እንዲሁ CMT1 ወይም CMT4 ተብሎ ሊመደብ ይችላል። CMTX5 ነው በተጨማሪም ሮዘንበርግ-ቹቱሪያን ሲንድሮም በመባልም ይታወቃል።
እንዲሁም ሲኤምቲ የጡንቻ ዳስትሮፊ ዓይነት ነው?
የቻርኮት-ማሪ-የጥርስ በሽታ (እ.ኤ.አ. ሲ.ኤም.ቲ ) በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በግምት 1 ለ 2 500 ሰዎች ላይ ተጽዕኖ ከሚያሳድሩ በጣም ከተወረሱ የነርቭ በሽታዎች አንዱ ነው። ሲ.ኤም.ቲ ፣ እንዲሁም በዘር የሚተላለፍ ሞተር እና የስሜት ሕዋስ የነርቭ በሽታ (ኤችኤምኤስኤን) ወይም ፔሮኔል በመባልም ይታወቃል የጡንቻ እየመነመኑ ፣ በከባቢያዊ ነርቮች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ የመረበሽ ቡድኖችን ያቀፈ ነው።
እንዲሁም እወቁ ፣ CMT ትውልድን መዝለል ይችላል? CMT ያደርጋል አይደለም ትውልዶችን ዝለል በጄኔቲክ። የራስ-ሰር የበላይነት እና ኤክስ-ተያያዥ ሁኔታዎች ላላቸው ሰዎች ፣ አንድ ሰው ፈቃድ ወይ ሁኔታው አለ ወይም የለኝም። ስለዚህ የ ሲ.ኤም.ቲ ምልክቶች አሉት ትውልድ ዘለለ , ነገር ግን ከሁኔታው በስተጀርባ ያለው ዘረመል የላቸውም ተዘለለ.
ከዚህ በላይ ፣ CMT ን ምን ያስከትላል?
- CMT1 ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በክሮሞሶም 17 ላይ በጂን መባዛት ነው።
- በእርስዎ የዳርቻ የነርቭ ሴሎች ‹axon› ውስጥ ካለው ጉድለት CMT2 ውጤቶች።
- CMT3 ፣ ደጀሪን-ሶታስ በሽታ ተብሎም ይጠራል ፣ በእርስዎ P0 ወይም PMP-22 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ነው።
- CMT4 በበርካታ የጂን ሚውቴሽን ምክንያት ነው።
የተለያዩ የ CMT ዓይነቶች ምንድ ናቸው?
የተለያዩ የ CMT በሽታ ዓይነቶች CMT1 ፣ CMT2 ፣ CMT3 ፣ CMT4 ፣ CMTX እና DI-CMT ናቸው።
- CMT1. CMT1 ከሁሉም ጉዳዮች መካከል ሁለት ሦስተኛውን የሚይዘው በጣም የተለመደው የ CMT ዓይነት ነው።
- CMT2።
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X።
- የበላይ መካከለኛ CMT።
የሚመከር:
PTEN ሚውቴሽን ምንድን ነው?
![PTEN ሚውቴሽን ምንድን ነው? PTEN ሚውቴሽን ምንድን ነው?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13880792-what-is-a-pten-mutation-j.webp)
PTEN ጂን ምንድነው? PTEN ሕዋሳት ከቁጥጥር ውጭ ሆነው እንዳይባዙ እና እንዲያድጉ የሚያግዝ ጂን ነው። የተሳሳቱ ህዋሶች ዕጢ እንዳይፈጥሩ “ብሬክስ” ሆነው ከሚያገለግሉት ብዙ ጂኖች አንዱ ነው። በእርስዎ PTEN ጂን ውስጥ ለውጦች ካሉ ፣ ወይም ሚውቴሽን ካለዎት ፣ ሃምታቶማስ ተብለው የሚጠሩ ካንሰር ያልሆኑ ዕጢዎች በሰውነትዎ ውስጥ ሊፈጠሩ ይችላሉ
ሚውቴሽን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምን ያስከትላል?
![ሚውቴሽን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምን ያስከትላል? ሚውቴሽን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምን ያስከትላል?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13888413-what-mutation-causes-cystic-fibrosis-j.webp)
ሲኤፍ የሚከሰተው በጂን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜምብራረን conductance regulator (CFTR) ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በጣም የተለመደው ሚውቴሽን ፣ & ዴልታ ፣ F508 ፣ በፕሮቲን ላይ በ 508 ኛ ቦታ ላይ የአሚኖ አሲድ ፊኒላላኒን (ኤፍ) መጥፋት የሚያስከትሉ የሶስት ኑክሊዮታይዶች መሰረዝ (& ዴልታ ፤ መሰረዝን የሚያመለክት) ነው።
የማርፋን ሲንድሮም ምን ሚውቴሽን ያስከትላል?
![የማርፋን ሲንድሮም ምን ሚውቴሽን ያስከትላል? የማርፋን ሲንድሮም ምን ሚውቴሽን ያስከትላል?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13930365-what-mutation-causes-marfan-syndrome-j.webp)
በ FBN1 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት ሲሆን ፋይብሪሊን -1 የተባለ ፕሮቲን ለመሥራት መመሪያዎችን ይሰጣል። የማርፋን ሲንድሮም በራስ -ሰር የበላይነት ዘይቤ ውስጥ ይወርሳል። ቢያንስ 25% የሚሆኑት ጉዳዮች በአዲስ (ደ ኖቮ) ሚውቴሽን ምክንያት ናቸው። ሕክምናው በእያንዳንዱ ሰው ምልክቶች እና ምልክቶች ላይ የተመሠረተ ነው
የታመመ ሴል ሚውቴሽን ምንድን ነው?
![የታመመ ሴል ሚውቴሽን ምንድን ነው? የታመመ ሴል ሚውቴሽን ምንድን ነው?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/13982861-what-is-the-sickle-cell-mutation-j.webp)
ሲክል ሴል አኒሚያ ህመም እና የደም ማነስን ጨምሮ ከባድ ምልክቶች ያሉት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ሕመሙ ሄሞግሎቢንን ለማምረት በሚረዳው በተለወጠ የጂን ስሪት ምክንያት ነው - በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ ኦክስጅንን ተሸክሟል።
Heterozygous factor V Leiden ሚውቴሽን ምንድነው?
![Heterozygous factor V Leiden ሚውቴሽን ምንድነው? Heterozygous factor V Leiden ሚውቴሽን ምንድነው?](https://i.answers-medical.com/preview/medical-health/14018930-what-is-heterozygous-factor-v-leiden-mutation-j.webp)
ሄትሮዚጎስ ማለት የጂን 2 ቅጂዎች የተለያዩ ናቸው ማለት ነው። ሁለቱም የጂን ኮዶች ለ Factor V Leiden (ማለትም በግብረ ሰዶማዊነት ሁኔታ) ከሆነ የደም መርጋት አደጋ የበለጠ ነው። Factor V Leiden በፋንክ ቪ ጂን የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል ስህተት ምክንያት ነው