ሚውቴሽን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምን ያስከትላል?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

CF ነው ምክንያት ሆኗል በአ ሚውቴሽን በጂን ውስጥ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜምብሬን conductance ተቆጣጣሪ (CFTR)። በጣም የተለመደው ሚውቴሽን ፣ ΔF508 ፣ በፕሮቲን ላይ በ 508 ኛ ቦታ ላይ የአሚኖ አሲድ ፊኒላላኒን (ኤፍ) መጥፋት የሚያስከትል የሶስት ኑክሊዮታይዶች መሰረዝ (Δ ምልክት መሰረዝ) ነው።

በተመሳሳይ ፣ እርስዎ ሊጠይቁ ይችላሉ ፣ የዲ ኤን ኤ ሚውቴሽን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምን ያስከትላል?

በጣም የተለመደው የጄኔቲክ መዛባት ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያስከትላል ሦስት ብቻ መሰረዙን ያካትታል ዲ ኤን ኤ መሠረቶች (ኮዶን?) ከ CFTR ጂን። ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ሪሴሲቭ የጄኔቲክ በሽታ ነው?፣ ይህም ማለት የአንድ ሰው የ CFTR ጂን ሁለቱም ቅጂዎች የያዙ መሆን አለባቸው ሚውቴሽን ? ለ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ እንዲከሰት።

እንዲሁም ስንት ሚውቴሽን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያስከትላል? አንድ ሰው CF እንዲኖረው ፣ በሁለቱም የ CFTR ጂን ቅጂዎች ውስጥ ሚውቴሽን መኖር አለበት። ሳይንቲስቶች ከዚህ በላይ አግኝተዋል 1, 700 በ CFTR ጂን ውስጥ የተለያዩ ሚውቴሽንዎች CF ን ሊያስከትሉ ይችላሉ። (ሚውቴሽን በጣም ትንሽ ለውጥ ሊሆን ይችላል ፣ የአንድ ነጠላ ፊደል ወደ ሌላ ፊደል መለወጥ ወይም አንድ ወይም ከዚያ በላይ ፊደሎች መሰረዝ።)

እንደዚሁም ፣ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ የሚያስከትሉ በጣም የተለመዱ ሚውቴሽን ምንድነው?

የ ስረዛ የ phenylalanine 508 (ΔF508-CFTR) በሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ሲኤፍ) ህመምተኞች መካከል በጣም የተለመደው ሚውቴሽን ነው። ተለዋጭ ሰርጦቹ ከባድ የሕገወጥ የሰዎች ዝውውር ጉድለት ያቀርባሉ ፣ እና ወደ ፕላዝማ ሽፋን የሚደርሱ ጥቂቶቹ ሰርጦች በተግባራዊ ሁኔታ ተጎድተዋል።

በሲስቲክ ፋይብሮሲስ የሚጎዱት የትኞቹ ፕሮቲኖች ናቸው?

በዘር የሚተላለፍ የሲኤፍ ጂን የአካልን ኤፒተልየል ህዋሶች ጉድለት ያለበት ቅርፅ እንዲፈጥሩ ይመራል ሀ ፕሮቲን CFTR (ወይም ሲስቲክ ፋይብሮሲስ transmembrane conductance regulator) በሳንባዎች ፣ በምግብ መፍጫ ሥርዓት ፣ በላብ እጢዎች እና በጄኒአሪያን ሲስተም በተሰለፉ ሕዋሳት ውስጥ ይገኛል።