የታመመ ሴል ሚውቴሽን ምንድን ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-11-26 07:56

ሲክሌ ሴል የደም ማነስ ከባድ የሆነ የጄኔቲክ በሽታ ነው ምልክቶች , ህመምን እና የደም ማነስን ጨምሮ. ሕመሙ ሂሞግሎቢንን ለማምረት በሚረዳው በተለወጠ የጂን ስሪት ምክንያት ነው - በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ ኦክስጅንን ተሸክሟል።

ከዚህ አንፃር ፣ ሚውቴሽን ማጭድ ሴል ምን ያስከትላል?

የማጭድ ቅርጽ ያለው ህዋስ የደም ማነስ የአንድ ነጥብ ውጤት ነው ሚውቴሽን በጂን ውስጥ ያለው አንድ ኑክሊዮታይድ ለሄሞግሎቢን ለውጥ። ይህ ሚውቴሽን መንስኤዎች በቀይ ደም ውስጥ ሄሞግሎቢን ሕዋሳት ለማዛባት ሀ ማጭድ ዲኦክሲጅን ሲወጣ ቅርጽ. የ ማጭድ -ቅርፅ ያለው ደም ሕዋሳት የደም ሥሮችን ይዝጉ ፣ የደም ዝውውርን ያቋርጡ።

በተመሳሳይ፣ ሲክል ሴል አኒሚያ ምትክ ሚውቴሽን ነው? የ ሚውቴሽን ምክንያት የታመመ የደም ማነስ ነጠላ ኑክሊዮታይድ ነው መተካት (ከ A እስከ ቲ) በኮዶን ውስጥ ለአሚኖ አሲድ 6. ለውጡ የግሉታሚክ አሲድ ኮዶን (GAG) ወደ ቫሊን ኮዶን (ጂቲጂ) ይለውጣል። በሚከተሉት ሰዎች ውስጥ የሂሞግሎቢን ቅርፅ የታመመ የደም ማነስ HbS ተብሎ ይጠራል።

የታመመ ሴል ሚውቴሽን የት አለ?

የማጭድ ቅርጽ ያለው ህዋስ በሽታ የሚከሰተው ሀ ሚውቴሽን በሄሞግሎቢን-ቤታ ጂን ውስጥ በክሮሞሶም 11. ላይ ሄሞግሎቢን ኦክስጅንን ከሳንባዎች ወደ ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ያጓጉዛል። ቀይ ደም ሕዋሳት በተለመደው ሄሞግሎቢን (ሄሞግሎቢን-ኤ) ለስላሳ እና ክብ እና በደም ሥሮች ውስጥ ይንሸራተታሉ።

የትኛው ዓይነት ሚውቴሽን የታመመ የሕመም ማነስ ጥያቄን ያስከትላል?

ሲክሌ - የሕዋስ የደም ማነስ ነው። ምክንያት ሆኗል ቀይ የደም ቅርፅን በለወጠ ያልተለመደ የሂሞግሎቢን ሞለኪውል ሕዋሳት.