የማርፋን ሲንድሮም ምን ሚውቴሽን ያስከትላል?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-11-26 07:56

ነው ምክንያት ሆኗል በ ሚውቴሽን በ FBN1 ጂን ውስጥ ፣ ፋይብሪሊን -1 የተባለ ፕሮቲን ለመሥራት መመሪያዎችን ይሰጣል። የማርፋን ሲንድሮም በራስ -ሰር የበላይነት ዘይቤ ውስጥ ይወርሳል። ቢያንስ 25% የሚሆኑት ጉዳዮች በአዲስ (ደ ኖቮ) ምክንያት ናቸው ሚውቴሽን . ሕክምናው በእያንዳንዱ ሰው ምልክቶች እና ምልክቶች ላይ የተመሠረተ ነው።

እንዲሁም ተጠይቋል ፣ ምን ዓይነት ሚውቴሽን የማርፋን ሲንድሮም ያስከትላል?

ሚውቴሽን በ FBN1 ጂን ውስጥ የማርፋን ሲንድሮም ያስከትላል . የ FBN1 ጂን ፋይብሪሊን -1 የተባለ ፕሮቲን ለመሥራት መመሪያዎችን ይሰጣል። ፋይብሪሊን -1 ከሌሎች ፋይብሪሊን -1 ፕሮቲኖች እና ከሌሎች ሞለኪውሎች ማይክሮ ፋይብሪልስ የሚባሉ እንደ ክር መሰል ክሮች እንዲሰሩ (ያያይዛል)።

በተጨማሪም ፣ የማርፋን ሲንድሮም መንስኤ ምንድነው? የማርፋን ሲንድሮም ነው ምክንያት ሆኗል በጂን ጉድለት ምክንያት ሰውነትዎ ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳትን የመለጠጥ እና ጥንካሬውን ለመስጠት የሚረዳ ፕሮቲን እንዲያመነጭ ያስችለዋል። አብዛኛዎቹ ሰዎች የማርፋን ሲንድሮም ዲስኦርደር ካለው ወላጅ ያልተለመደውን ጂን ይወርሱ።

ልክ ፣ የማርፋን ሲንድሮም የነጥብ ለውጥ ነው?

የ የማርፋን ሲንድሮም የሚከሰተው በ ነጥብ ሚውቴሽን በፋይሪሊን ጂን ውስጥ።

የማርፋን ሲንድሮም የሚያመጣው የትኛው ፕሮቲን ነው?

የማርፋን ሲንድሮም የራስ -ሰር የበላይነት ነው ብጥብጥ በክሮሞሶም 15 ላይ ከ FBN1 ጂን ጋር ተገናኝቷል። FBN1 ኢንኮድ ሀ ፕሮቲን በማያያዣ ቲሹ ውስጥ የሚገኙትን ተጣጣፊ ክሮች ለማቋቋም አስፈላጊ የሆነው ፋይብሪሊን።