የታይ ሳችስ በሽታ ስም ማን ይባላል?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

የ በሽታ ነው። ስም የተሰጠው የብሪታንያ የዓይን ሐኪም ዋረን ታይ በ 1881 በአይን ሬቲና ላይ ያለውን ቀይ ቦታ ለመጀመሪያ ጊዜ የገለፀው እና የአሜሪካው የነርቭ ሐኪም በርናርድ ሳክስ የሴሉላር ለውጦችን የገለፀው በሲና ተራራ ሆስፒታል ታይ - ሳክስ እና በምስራቅ አውሮፓውያን አይሁዶች ውስጥ መስፋፋት ጨምሯል

ይህንን በተመለከተ የታይ ሳችስ በሽታ ስሙን እንዴት አገኘ?

የ በሽታ ስያሜው በዋረን ነው። ታይ እ.ኤ.አ. በ 1881 በአይን ሬቲና ላይ ምልክት ያለበትን ቀይ ቦታ ለመጀመሪያ ጊዜ የገለፀው ። እና በርናርድ ሳክስ , በ 1887 ሴሉላር ለውጦችን የገለጸ እና የጨመረውን መጠን ጠቅሷል በሽታ በአሽኬናዚ አይሁዶች.

በተመሳሳይ ሁኔታ በታይ ሳክስ በሽታ ውስጥ ምን ይከሰታል? ታይ - የሳክ በሽታ ሰውነት ሄክሳሚሚኒዲዝ ኤ ሲጎድለው ይከሰታል። ይህ ጋንግሊዮሲዶች በሚባሉ የነርቭ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ የሚገኙትን የኬሚካሎች ቡድን ለማፍረስ የሚረዳ ፕሮቲን ነው። ይህ ፕሮቲን ከሌለ ጋንግሊዮሳይዶች በተለይም ጋንግሊዮሳይድ GM2 በሴሎች ውስጥ ይገነባሉ፣ ብዙ ጊዜ በአንጎል ውስጥ የነርቭ ሴሎች።

በዚህ መሠረት ፣ የታይ ሳክስ በሽታ ጂኖቲፕ ምንድነው?

ታይ - ሳክስ የራስ -ሰር ሪሴሲቭ ነው በሽታ በሁለቱም የጂን alleles (HEXA) በክሮሞሶም 15 ላይ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ። የኤችኤክስኤ ኮድ ለኤንዛይም β-hexosaminidase A. ይህ ኢንዛይም በሊሶሶም ውስጥ የሚገኙ ኦርጋኔሎች በሴል እንደገና ጥቅም ላይ እንዲውሉ ትላልቅ ሞለኪውሎችን ይሰብራሉ።

ለ Tay Sachs በሽታ ሌሎች ስሞች አሉ?

ለታይ ሌላ ስም - የሳክ በሽታ GM2 gangliosidosis ዓይነት 1 ነው። እዚያ ሁለት ናቸው። ሌላ , ተዛማጅ መታወክ, Sandhoff ይባላል በሽታ እና ሊለዩ የማይችሉ የሄክሳሚኒዳሴ አክቲቪተር እጥረት ታይ - የሳክ በሽታ ምልክቶችን መሠረት በማድረግ እና ለመወሰን በፈተና ብቻ ሊለዩ ይችላሉ የ መሠረታዊ ምክንያት።