የታይ ሳክስ በሽታ የመጣው ከየት ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-11-26 07:56

ልዩነት ምርመራ: Sandhoff በሽታ, Leigh

ሰዎች እንዲሁ ይጠይቃሉ ፣ የታይ ሳክስ በሽታ የት ተገኘ?

የሄክስኤ ጉድለት ዲስኮርድ ሺንታሮ ኦካዳ እና ዶ / ር ጆን ኤስ ኦብሪን ይህንን አሳተሙ ግኝት የሄክሳሚኒዲዝ እጥረት በ ታይ - ሳክስ . ከሁለት ዓመት በኋላ በግንቦት 1971 የመጀመሪያው ታይ - ሳክስ የማህበረሰብ ፍተሻ ክስተት የተካሄደው በቤተሳይዳ፣ ሜሪላንድ ውስጥ ነው።

ከላይ አጠገብ ፣ በታይ ሳክስ በሽታ ውስጥ የትኛው ኢንዛይም ይጎድላል? ስለጎደለው ኢንዛይም ነው። የታይ-ሳችስ በሽታ ቤታ-ሄክሶሳሚኒዳሴ ተብሎ በሚጠራው ወሳኝ ኤንዛይም አለመኖር ወይም በከፍተኛ ደረጃ በመቀነሱ ምክንያት ነው። እሱ በሄክሳሚኒዳዴ ኤ (ሄክሳ) ጂን ነው ዲ ኤን ኤ ይህንን ኢንዛይም ለማዘጋጀት መመሪያዎችን ይሰጣል።

በተጨማሪም የታይ ሳክስ በሽታ እንዴት ተጀመረ?

ታይ - የሳክስ በሽታ ከወላጆች ወደ ልጅ የሚተላለፍ ያልተለመደ በሽታ ነው። የሰባ ንጥረ ነገሮችን ለማፍረስ የሚረዳ ኢንዛይም ባለመኖሩ ነው። ጋንግሊዮሲዶች የሚባሉት እነዚህ የሰቡ ንጥረ ነገሮች በልጁ አንጎል ውስጥ መርዛማ ደረጃዎችን በመገንባት የነርቭ ሴሎችን ተግባር ይነካል።

የታይ ሳክስ ሚውቴሽን ለምን ያስከትላል?

ታይ - ሳክስ በሽታ ነው። ምክንያት ሆኗል በ ሚውቴሽን በ HEXA ጂን ውስጥ. ሚውቴሽን በ HEXA ጂን ውስጥ ኢንዛይሙ GM2 ganglioside እንዳይፈርስ የሚከለክለውን የቅድመ-ይሁንታ-ሄክስሳሚኒዳሴ ኤ እንቅስቃሴን ይረብሻል። በዚህ ምክንያት ይህ ንጥረ ነገር ወደ መርዛማ ደረጃዎች በተለይም በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ በነርቭ ሴሎች ውስጥ ይከማቻል።