ቪዲዮ: ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ግብረ ሰዶማዊነት ሪሴሲቭ ነው?
2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38
የሆነ ሰው ግብረ ሰዶማዊነት (ኤፍኤፍ) ለ ሪሴሲቭ allele ያድጋል ሲስቲክ ፋይብሮሲስ . ልጅ የመውለድ እድላቸው ሲስቲክ ፋይብሮሲስ 1 በ 4 ወይም 25%ነው። ለምሳሌ ሁለት ፣ አንድ ወላጅ (አባት) ብቻ የ ቅጂው አላቸው ሪሴሲቭ allele. ከነሱ ጋር ልጅ የመውለድ ዕድል የለም ሲስቲክ ፋይብሮሲስ.
በተጨማሪም ፣ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ሪሴሲቭ ነው ወይስ የበላይ ነው?
ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ሲኤፍ) አውቶሞቢል ነው ሪሴሲቭ ብጥብጥ. ሁለቱም ወላጆችህ አንድ ነጠላ ቅጂ ካዋጡ ብቻ ልትወርስ የምትችለው ይህ ዓይነቱ በሽታ ነው። ሪሴሲቭ ጂን (በዚህ ሁኔታ, የ CFTR ሚውቴሽን). በትርጉም ሀ ሪሴሲቭ ጂን በ ሀ ሊሸፈን የሚችል ነው። የበላይነት ጂን.
እንዲሁም የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ውርስ ንድፍ ምንድን ነው? CF ነው። የተወረሰ በአውቶሶማል ሪሴሲቭ መንገድ. በሁለቱም የጂን ቅጂዎች ውስጥ ሚውቴሽን በመኖሩ ምክንያት ለ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜምብሬን conductance ተቆጣጣሪ (CFTR) ፕሮቲን። ነጠላ የሥራ ቅጂ ያላቸው እነዚያ ተሸካሚዎች እና በሌላ መልኩ በአብዛኛው ጤናማ ናቸው።
በዚህ መንገድ ፣ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ለምን ሪሴሲቭ አልለ (ሪሴሲቭ) አለ?
ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ነው። ምክንያት ሆኗል በሚያመነጨው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜምብሬን conductance ተቆጣጣሪ (CFTR) ፕሮቲን። ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምሳሌ ነው ሀ ሪሴሲቭ በሽታ። ያም ማለት አንድ ሰው CF እንዲኖረው በሁለቱም የ CFTR ጂን ቅጂዎች ውስጥ ሚውቴሽን ሊኖረው ይገባል ማለት ነው።
ለሲስቲክ ፋይብሮሲስ ጂን ምን ያህል አልሎች አሉ?
በጣም ከተለመዱት በተጨማሪ ሚውቴሽን ፣ ዴልታኤፍ 508 ፣ ወደ 70% ገደማ የሚሆኑት CF በዓለም ዙሪያ ክሮሞሶምች ፣ ከ 850 በላይ የሚውቴሽን alleles ለሚለው ሪፖርት ተደርጓል CF ጄኔቲክ የትንተና ማህበር።
የሚመከር:
ሚውቴሽን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምን ያስከትላል?
ሲኤፍ የሚከሰተው በጂን ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜምብራረን conductance regulator (CFTR) ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በጣም የተለመደው ሚውቴሽን ፣ & ዴልታ ፣ F508 ፣ በፕሮቲን ላይ በ 508 ኛ ቦታ ላይ የአሚኖ አሲድ ፊኒላላኒን (ኤፍ) መጥፋት የሚያስከትሉ የሶስት ኑክሊዮታይዶች መሰረዝ (& ዴልታ ፤ መሰረዝን የሚያመለክት) ነው።
ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በማህበራዊ ሁኔታ እንዴት ይነካል?
ከ CF ጋር አዋቂ እንደመሆንዎ ለእኩዮችዎ በጣም የተለየ የስሜታዊ እና ማህበራዊ ልምዶችን ሊያገኙ ይችላሉ ፣ ለምሳሌ ሥራን ወይም ግንኙነቶችን እና ሲስቲክ ፋይብሮሲስን መቋቋም። አንዳንድ CF (CF) ያላቸው ሰዎች ግንኙነቶችን ለመመሥረት እንቅፋቶች ሊሰማቸው ይችላል ፣ ለምሳሌ እንደ ነፃነት አለመኖር ወይም በምልክቶች ምክንያት እፍረት
ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ካለብዎ መሥራት ይችላሉ?
ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ካለብዎት ሥራ መፈለግ በተቻለ መጠን ፣ CF ምርጫዎችዎን እንዲገድብ ሊፈቀድለት አይገባም። ለብዙ ሥራዎች ፣ ሚናውን እንዲወጡ ለማድረግ ምክንያታዊ ማስተካከያዎች ሊደረጉ ይችላሉ
ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ስቴቶሪያን እንዴት ያስከትላል?
የስቴቶርሄያ መንስኤ ምንድን ነው? በሰገራዎ ውስጥ በጣም ብዙ ስብ የምግብ መፍጫ ሥርዓትዎ ምግብን በበቂ ሁኔታ እየፈረሰ እንዳልሆነ ይጠቁማል። ሰውነትዎ የምግብ ስብን ጨምሮ ጠቃሚ የሆኑትን የሚበሉትን ምግቦች ላይወስድ ይችላል. በጣም ከተለመዱት የማላብሶርሽን መንስኤዎች አንዱ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ነው
ክሪስፕር ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ሊፈወስ ይችላል?
CRISPR/Cas9 ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ሲኤፍ) ለማከም የሙከራ አቀራረብ ነው። ሕክምናው የበሽተኛውን ዘረመል በማስተካከል፣ ሚውቴሽን እራሳቸው በማረም በሽታውን የሚያስከትሉትን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለመፍታት የተነደፈ ልብ ወለድ ፕሮቲን-አር ኤን ኤ ውስብስብ ነው።