ቪዲዮ: የ Treacher Collins syndrome ሳይንሳዊ ስም ማን ነው?
2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38
ምርመራዎች በአጠቃላይ ምልክቶች እና ኤክስሬይ ላይ በመመርኮዝ እና በጄኔቲክ ምርመራ ሊረጋገጥ የሚችል ጥርጣሬ አላቸው። ትሬከር ኮሊንስ ሲንድሮም የሚድን አይደለም።
| ትሬከር ኮሊንስ ሲንድሮም | |
|---|---|
| ሌላ ስሞች | አታላይ ኮሊንስ - ፍራንቼቼቲ ሲንድሮም , mandibulofacial dysostosis, ፍራንቼሼቲ-ዝዋለን-ክላይን ሲንድሮም |
በተጨማሪም ተጠይቋል ፣ Treacher Collins ን ምን ያስከትላል?
ትሬከር ኮሊንስ ሲንድሮም (TCS) ነው ምክንያት ሆኗል በለውጦች (ሚውቴሽን) ከበርካታ ጂኖች ውስጥ፡ TCOF1 (ከ80% በላይ በሆኑ ጉዳዮች)፣ POLR1C ወይም POLR1D። በጥቂት አጋጣሚዎች የጄኔቲክ ምክንያት ስለ ሁኔታው አይታወቅም. እነዚህ ጂኖች በአጥንቶች እና በሌሎች የፊት ሕብረ ሕዋሳት መጀመሪያ እድገት ውስጥ አስፈላጊ ሚናዎችን ይጫወታሉ።
በሁለተኛ ደረጃ ፣ Treacher Collins syndrome የአካል ጉዳት ነው? ትሬከር ኮሊንስ ሲንድሮም የዘር ውርስ ነው እክል የጭንቅላት እድገትን እና እድገትን የሚጎዳ ፣ የፊት አለመመጣጠን እና የመስማት ችግርን ያስከትላል። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የልጁ የማሰብ ችሎታ አይጎዳውም.
ከዚህ አንፃር የትሬከር ኮሊንስ ሲንድሮም የሚያመጣው ምን አካል ነው?
መቼ ትሬከር ኮሊንስ ሲንድሮም በ TCOF1 ወይም POLR1D ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ውጤቶች ምክንያት ፣ እሱ የራስ -ሰር የበላይነት ሁኔታ ተደርጎ ይወሰዳል ፣ ይህ ማለት በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ የተቀየረው ጂን አንድ ቅጂ በቂ ነው ምክንያት የ እክል.
Treacher Collins NHS ምንድን ነው?
Treacher Collins Syndrome የጆሮ ፣ የዐይን ሽፋኖች ፣ የጉንጭ አጥንቶች እና የላይኛው እና የታችኛው መንጋጋዎች መጠን እና ቅርፅ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር የሚችል የልደት ጉድለት የተሰጠው ስም ነው። የፊት መበላሸት መጠን ከአንድ ተጎጂ ግለሰብ ወደ ሌላ ይለያያል።
የሚመከር:
የሴፒያ ሳይንሳዊ ስም ማን ነው?
ሴፒዳ በመቀጠልም ፣ አንድ ሰው እንዲሁ ሊጠይቅ ይችላል ፣ የሴፒያ ፊሊም ምንድነው? ሞሉስካ ሎፎትሮቾዞአ በተጨማሪም ፣ የሎሊጎ የጋራ ስም ማን ነው? Loligo forbesii (አንዳንድ ጊዜ በስህተት የተጻፈ forbesi ) ፣ በተለምዶ በመባል ይታወቃል veined ስኩዊድ እና ረዥም የተጠናቀቀ ስኩዊድ ፣ ለንግድ አስፈላጊ ነው ዝርያዎች ስኩዊድ በቤተሰብ ውስጥ ሎሊጊኒዳ , የእርሳስ ስኩዊዶች.
የሉቢ ሉቢ ሳይንሳዊ ስም ማን ነው?
ሳይንሳዊ ስሞች የተለመዱ ስሞች Ficus palmifolia Usteri [ሕገወጥ] ላሚግ (ቢስ።) ፊኩስ pseudopalma ብላኮ ሉቢ-ሉቢ (ታግ።) Dracaen fig (እንግሊዝኛ) የዘንባባ ቅጠል በለስ (እንግሊዝኛ)
ለልጆች Treacher Collins syndrome እውነታዎች ምንድናቸው?
ትሬቸር ኮሊንስ ሲንድሮም አልፎ አልፎ ፣ ፊትን በሚያዳብርበት መንገድ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር የጄኔቲክ ሁኔታ ነው - በተለይም ጉንጭ ፣ መንጋጋ ፣ ጆሮ እና የዐይን ሽፋኖች። እነዚህ ልዩነቶች ብዙውን ጊዜ በአተነፋፈስ, በመዋጥ, በማኘክ, በመስማት እና በንግግር ላይ ችግር ይፈጥራሉ
የላክቶስ አለመስማማት ሳይንሳዊ ስም ምንድን ነው?
የተወለደ የላክቶስ አለመስማማት ከተወለደ ጀምሮ ትንሽ ወይም ምንም ላክተስ የሚዘጋጅበት እጅግ በጣም ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው። የላክቶስ አለመስማማት ሌሎች ስሞች የላክቶስ እጥረት ፣ hypolactasia ፣ alactasia ላክቶስ በሁለት ቀላል ስኳር የተሠራ ነው ልዩ የጨጓራ ህክምና ምልክቶች የሆድ ህመም ፣ የሆድ እብጠት ፣ ተቅማጥ ፣ ጋዝ ፣ ማቅለሽለሽ
Treacher Collins syndrome አስገራሚ ምንድነው?
ትሬቸር ኮሊንስ ሲንድረም በፊት፣ ጆሮ እና አይን አካባቢ ያሉ የአጥንት እና የቲሹዎች እድገት ላይ ተጽእኖ የሚያሳድር የትውልድ ህመም ነው ሲል የብሄራዊ ጤና ጥበቃ ኢንስቲትዩት አስታወቀ። በ 1900 ዎቹ ውስጥ የመጀመሪያውን ሁኔታ ያገኘው በዐይን ሐኪም (ኤድማልሞሎጂስት) የተሰየመው በኤድዋርድ ትሬከር ኮሊንስ ነው።