ቪዲዮ: Treacher Collins syndrome አስገራሚ ምንድነው?
2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38
ትሬከር ኮሊንስ ሲንድሮም በብሔራዊ የጤና ኢንስቲትዩት መሠረት በፊቱ ፣ በጆሮዎች እና በዓይኖች ዙሪያ የአጥንት እና የሕብረ ሕዋሳት እድገት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር የወሊድ ሁኔታ ነው። በ 1900 ዎቹ ውስጥ በሽታውን ለመጀመሪያ ጊዜ ባወቀው የዓይን ሐኪም ስም ተሰጥቶታል, ኤድዋርድ አታላይ ኮሊንስ በ NORD መሠረት።
ከዚህም በላይ የ Treacher Collins syndrome መንስኤ ምንድነው?
ትሬከር ኮሊንስ ሲንድሮም (TCS) ነው ምክንያት ሆኗል በለውጦች (ሚውቴሽን) ከበርካታ ጂኖች ውስጥ፡ TCOF1 (ከ80% በላይ በሆኑ ጉዳዮች)፣ POLR1C ወይም POLR1D። በጥቂት አጋጣሚዎች የጄኔቲክ ምክንያት ስለ ሁኔታው አይታወቅም. እነዚህ ጂኖች በአጥንቶች እና በሌሎች የፊት ሕብረ ሕዋሳት መጀመሪያ እድገት ውስጥ አስፈላጊ ሚናዎችን ይጫወታሉ።
በሁለተኛ ደረጃ ፣ በሚያስደንቅ ሁኔታ የፊት መበላሸት ምንድነው? ትሬቸር ኮሊንስ ሲንድሮም (craniofacial) ነው የአካል ጉዳተኝነት ማለትም አጥንቶች እና ሕብረ ሕዋሳት የ ፊት እንደአስፈላጊነቱ አያድጉ።
በዚህ መንገድ አውጊ ፑልማን እውነተኛ ልጅ ነው?
ነሐሴ " ኦገስ " Ullልማን የ10 ዓመት ልጅ ነው። ወንድ ልጅ በብሩክሊን ፣ ኒው ዮርክ ውስጥ በብሩክ ድንጋይ ውስጥ ከእናቱ ኢዛቤል ፣ ከአባት ናቴ ፣ ከታላቅ እህቱ ኦሊቪያ (“ቪያ”) እና ከውሻ ዴዚ ጋር።
የድንቅ እውነተኛ ልጅ ማን ነው?
ናትናኤል ፣ 13 ፣ እውነተኛ ሕይወት “ድንቅ ልጅ” ነው። ጉንጭ ፣ የአይን መሰኪያ እና ጆሮ ሳይኖረው ተወለደ። የኤቢሲዋ ኤልዛቤት ቫርጋስ የወጣቱን ልጅ ታሪክ በመመዝገብ ሶስት አመታትን አሳልፋለች። “ያገኘሁት በእናቴ ጓደኛ ነበር ናትናኤል የኒውማን አምስተኛ ክፍል መምህር።
የሚመከር:
ለልጆች Treacher Collins syndrome እውነታዎች ምንድናቸው?
ትሬቸር ኮሊንስ ሲንድሮም አልፎ አልፎ ፣ ፊትን በሚያዳብርበት መንገድ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር የጄኔቲክ ሁኔታ ነው - በተለይም ጉንጭ ፣ መንጋጋ ፣ ጆሮ እና የዐይን ሽፋኖች። እነዚህ ልዩነቶች ብዙውን ጊዜ በአተነፋፈስ, በመዋጥ, በማኘክ, በመስማት እና በንግግር ላይ ችግር ይፈጥራሉ
ለ myelodysplastic syndrome ቅድመ-ግምት ምንድነው?
በአሁኑ ሕክምናዎች ፣ የአንዳንድ MDS ዝቅተኛ ተጋላጭነት ዓይነቶች ያላቸው ታካሚዎች ለ 5 ዓመታት ወይም ከዚያ በላይ ሊኖሩ ይችላሉ። አጣዳፊ ማይሎይድ ሉኪሚያ (ኤኤምኤል) የሆነው ከፍተኛ ተጋላጭነት ያለው ኤምኤምኤስ ያላቸው ታካሚዎች አጭር የሕይወት ዘመን ይኖራቸዋል። ከ100 MDS ታካሚዎች 30 ያህሉ ኤኤምኤልን ያዳብራሉ።
አስገራሚ እስትንፋስ ምንድነው?
አስገራሚ እስትንፋስ ተራ አይደለም የአፍ ጠጠር አስገራሚ እስትንፋስ ሁለቱም ባክቴሪያዎችን ይገድላል እንዲሁም በአጉሊ መነጽር የሚታዩ የምግብ ቅንጣቶች ተህዋሲያን እንደ ምግብ ምንጭ ይጠቀማሉ።
ለ Cri du Chat Syndrome ሕክምናው ምንድነው?
ለ cri du chat syndrome ምንም ፈውስ የለም። ሕክምናው ህፃኑን ለማነቃቃት እና ሙሉ አቅማቸውን እንዲደርሱ ለመርዳት ያለመ ሲሆን የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል- ደካማ የጡንቻ ቃና ለማሻሻል የፊዚዮቴራፒ. የንግግር ሕክምና። እንደ የምልክት ቋንቋ ያሉ የመግባቢያ አማራጮች፣ ንግግር ብዙውን ጊዜ ስለሚዘገይ፣ ብዙ ጊዜ ከባድ ነው።
የ Treacher Collins syndrome ሳይንሳዊ ስም ማን ነው?
ምርመራዎች በአጠቃላይ ምልክቶች እና ኤክስሬይ ላይ በመመርኮዝ እና በጄኔቲክ ምርመራ ሊረጋገጥ የሚችል ጥርጣሬ አላቸው። Treacher Collins syndrome ሊድን አይችልም። Treacher Collins syndrome ሌሎች ስሞች Treacher Collins – Franceschetti syndrome ፣ mandibulofacial dysostosis ፣ Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome