Spondyloepiphyseal dysplasia congenita ምንድን ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (ከኤስ.ዲ.ሲ በበለጠ በአህጽሮት SED ተብሎ የሚጠራው) በአጥንት እድገት ላይ የሚከሰት ብርቅዬ ችግር ሲሆን ይህም ድዋርፊዝምን፣ የባህሪይ የአጥንት መዛባትን እና አልፎ አልፎ የማየት እና የመስማት ችግርን ያስከትላል።

እዚህ ፣ Spondyloepiphyseal dysplasia congenita ምን ያህል የተለመደ ነው?

ህመሙ ያለባቸው ልጆች የላንቃ መሰንጠቅ፣ ጠፍጣፋ ፊት እና ሃይፐርቴሎሪዝም (ሰፊ የሆነ አይኖች) ጨምሮ የራስ ቅል እክሎች ሊኖራቸው ይችላል። SEDc ነው። አልፎ አልፎ ፣ በ 100,000 ወሊድ ውስጥ ከ 1 ባነሰ ጊዜ ውስጥ ይከሰታል። በወንዶች እና በሴቶች እኩል ይከሰታል።

አንድ ሰው እንዲሁ ሊጠይቅ ይችላል ፣ Diastrophic dysplasia ምንድነው? መንስኤዎች . ዳያስትሮፊክ ዲስፕላሲያ ነው። ምክንያት ሆኗል DTDST ተብሎ በሚጠራው ዘረ-መል (ጅን) ላይ በራስ-ሰር የሚፈጠር ሪሴሲቭ ዲስኦርደር (Autosomal Recessive Disorder) ሲሆን ይህም ማለት ሁለቱም ወላጆች ልጅ ለመውለድ ይህን ያልተለመደ ጂን መሸከም አለባቸው። ዳያስትሮፊክ dysplasia.

በዚህ ረገድ የ SED በሽታ ምንድነው?

Spondyloepiphyseal dysplasia ( SED ) የአከርካሪ አጥንት እና ኤፒፊሴል ማዕከሎች የመጀመሪያ ደረጃ ተሳትፎ ያላቸው የአጭር ግንድ ተመጣጣኝ ያልሆነ ድዋርፊዝምን የሚያስከትሉ የሕመምተኞች ቡድን ገላጭ ቃል ነው። Spondylo- የአከርካሪ አጥንትን ፣ epiphyseal የሚያድግ የአጥንትን ጫፎች የሚያመለክት ሲሆን ዲስፕላሲያ ደግሞ ያልተለመደ እድገትን ያመለክታል።

ሐሰተኛ ድንክ ምንድን ነው?

Pseudoachondroplasia በዘር የሚተላለፍ የአጥንት እድገት ችግር ነው። አንድ ጊዜ አኮኖሮፕላሲያ ተብሎ ከሚጠራው የአጥንት እድገት ችግር ጋር የተያያዘ ነው ተብሎ ይታሰብ ነበር፣ ነገር ግን ያለዚያ መታወክ የፊት ገጽታ ባህሪያት። አንዳንድ ሐሰተኛ (acseudoachondroplasia) ያላቸው ሰዎች ወደ ውጭ ወይም ወደ ውስጥ የሚዞሩ እግሮች አሏቸው (የቫልጋስ ወይም የ varus deformity)።