Spondyloepiphyseal dysplasia congenita ምን ያስከትላል?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita የአጥንት መዛባት ዓይነቶች አንዱ ነው ምክንያት ሆኗል በ COL2A1 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን። በዚህ ጂን የተሠራው ፕሮቲን ዓይነት II ኮላገንን ይፈጥራል ፣ ሞለኪውል በ cartilage ውስጥ እና የዓይን ኳስ (ቪትሪየስ) በሚሞላው ግልፅ ጄል ውስጥ ይገኛል።

ይህንን በተመለከተ ፣ Spondyloepiphyseal dysplasia congenita ምን ያህል የተለመደ ነው?

በዚህ በሽታ የተያዙ ሕፃናት ደግሞ ስንጥቆች ፣ የጠፍጣፋ ፊት እና የሃይፐርቴሎሊዝም (ሰፊ-ዓይኖች) ጨምሮ የአካል ጉዳተኝነት ሊኖራቸው ይችላል። SEDc ነው አልፎ አልፎ ፣ በ 100,000 ልደቶች ውስጥ ከ 1 ባነሰ ጊዜ ውስጥ ይከሰታል። በወንዶች እና በሴቶች እኩል ይከሰታል።

በተጨማሪም ፣ Diastrophic dysplasia ምን ያስከትላል? መንስኤዎች . ዲያስቶፊክ ዲሴፕላሲያ ነው ምክንያት ሆኗል DTDST ተብሎ በሚጠራው ጂን ላይ በራስ -ሰር ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ፣ ይህ ማለት ሁለቱም ወላጆች ይህንን ያልተለመደ ጂን ይዘው ልጅ መውለድ አለባቸው ዲያስቶፊክ ዲሴፕላሲያ.

ከዚያ ፣ SED በሽታ ምንድነው?

Spondyloepiphyseal dysplasia ( ኤስ.ዲ ) የአከርካሪ አጥንት እና የኤፒፒሴል ማዕከሎች የመጀመሪያ ተሳትፎ ላላቸው የችግር ቡድኖች ገላጭ ቃል ነው አጭር ግንድ ያልተመጣጠነ ድርቀት ያስከትላል። Spondylo- የአከርካሪ አጥንትን ፣ epiphyseal የሚያድግ የአጥንትን ጫፎች የሚያመለክት ሲሆን ዲስፕላሲያ ደግሞ ያልተለመደ እድገትን ያመለክታል።

ሐሰተኛ ድንክ ምንድን ነው?

Pseudoachondroplasia የአጥንት እድገት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። አንድ ጊዜ አቾንድሮፕላሲያ ከሚባል ሌላ የአጥንት እድገት መዛባት ጋር ይዛመዳል ተብሎ ይታሰብ ነበር ፣ ግን ያለዚያ የበሽታው ገጽታ የፊት ገጽታዎች። አንዳንድ ሐሰተኛ (acseudoachondroplasia) ያላቸው ሰዎች ወደ ውጭ ወይም ወደ ውስጥ የሚዞሩ እግሮች አሏቸው (የቫልጋስ ወይም የ varus deformity)።