የ Jacobsen ሲንድሮም ምልክቶች ምንድ ናቸው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

የያቆብሰን ሲንድሮም በክሮሞሶም 11 ላይ የበርካታ ጂኖች መሰረዝ ተለይቶ የሚታወቅ ሁኔታ ነው። ምልክቶች እና ምልክቶች በተጠቁ ሰዎች መካከል ይለያያሉ ነገር ግን ብዙ ጊዜ ፓሪስ-ትሮሴሶን ያጠቃልላል ሲንድሮም (ደም መፍሰስ ብጥብጥ ); የተለዩ የፊት ገጽታዎች; የሞተር ክህሎቶች እና የንግግር እድገት መዘግየት; እና የግንዛቤ ጉድለት።

በተጨማሪም የ Jacobsen ሲንድሮም መንስኤ ምን እንደሆነ ተጠየቀ?

የያቆብሰን ሲንድሮም ቅድመ ሁኔታ ነው። ምክንያት ሆኗል ከክሮሞዞም 11 የጄኔቲክ ቁሶችን በማጣት 11. ይህ ስረዛ የሚከሰተው በክሮሞሶም 11 ረጅም (q) ክንድ መጨረሻ (ተርሚነስ) ነው. የያቆብሰን ሲንድሮም እንዲሁም 11q ተርሚናል ስረዛ በመባልም ይታወቃል ብጥብጥ . ምልክቶች እና ምልክቶች የያቆብሰን ሲንድሮም በከፍተኛ ሁኔታ ይለያያሉ.

እንዲሁም እወቅ፣ Jacobsen syndrome ምን ያህል የተለመደ ነው? የያቆብሰን ሲንድሮም ነው ሀ አልፎ አልፎ በክሮሞሶም 11 ውስጥ በርካታ ጂኖች በመሰረዛቸው ምክንያት የሚከሰት የትውልድ ሁኔታ አንዳንድ ጊዜ ከፊል ሞኖሶሚ 11q ይባላል። ከ 100,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በ 1 ውስጥ ይከሰታል.

እንዲሁም ጥያቄው ፣ የጃኮብሰን ሲንድሮም ያለበት ሰው የሕይወት ዕድሜ ምንድነው?

የ የዕድሜ ጣርያ ጋር ሰዎች የያቆብሰን ሲንድሮም አይታወቅም, ምንም እንኳን የተጎዱት ሰዎች ለአቅመ አዳም ቢደርሱም. የ ሲንድሮም ስሙን ከዶክተር ፔትራ ያገኘዋል Jacobsen ፣ በ 1973 የተጎዳ ሕፃን ለመጀመሪያ ጊዜ የገለፀው።

ለ Jacobsen ሲንድሮም ቅድመ ወሊድ ምርመራዎች አሉ?

ቅድመ ወሊድ ምርመራ የ 11q ስረዛ በ amniocentesis ወይም chorionic villus ናሙና እና በሳይቶጄኔቲክ ትንተና ይቻላል። አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የያቆብሰን ሲንድሮም በመመገብ ላይ ችግሮች ሊኖሩት ይችላል እና ቱቦ መመገብ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል. በሄማቶሎጂ ችግሮች ምክንያት ልዩ ትኩረት መደረግ አለበት።