የቤክዊት ዊዴማን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድ ናቸው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

የ Beckwith-Wiedemann syndrome ምልክቶች እና ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ለአራስ ሕፃን ትልቅ መጠን።
• በግንባሩ ወይም በአይን ሽፋሽፍቶች ላይ ቀይ የልደት ምልክት (nevus flammeus)
• በጆሮ አንጓዎች ውስጥ ክሬሞች.
• ትልቅ ቋንቋ ( ማክሮግራሎሲያ )
• ዝቅተኛ የደም ስኳር።
• የሆድ ግድግዳ ጉድለት (እምብርት እፍርት ወይም omphalocele )
• የአንዳንድ የአካል ክፍሎች መጨመር.

በተጨማሪም ፣ ቤክዊት ዊደማን ሲንድሮም ምን ያስከትላል?

አብዛኛዎቹ ጉዳዮች በሌላ በኩል - Wiedemann ሲንድሮም ናቸው። ምክንያት ሆኗል በክሮሞሶም 11p15 ላይ በ BWS ወሳኝ ክልል (IC1 እና IC2) ውስጥ በሚታተሙ ጂኖች ባልተለመደ ደንብ። 5 ምክንያት ሆኗል ከብዙ የዘረመል ዘዴዎች በአንዱ። ከተጎዱት ሰዎች ከ 10% እስከ 15% የሚሆኑት ከአንድ በላይ ተጎጂዎች ያሏቸው ቤተሰቦች አካል ናቸው።

በሁለተኛ ደረጃ ፣ ቤክዊት ዊደማን ሲንድሮም ምን ያህል ብርቅ ነው? በሌላ በኩል - Wiedemann ሲንድሮም ከ11,000 በሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ በ1 ውስጥ ይከሰታል፣ በወንዶች እና በሴቶች ላይ እኩል የሆነ ክስተት። ሆኖም ግን ፣ በበለጠ ቀለል ያሉ ጉዳዮች ያሏቸው ልጆች ሲንድሮም ምርመራን በጭራሽ ላያገኝ ይችላል በሌላ በኩል - Wiedemann ሲንድሮም ወይም 11p overkrowth spectrum ፣ ይህ አኃዝ ግምታዊ ግምት ሊሆን ይችላል።

በተመሳሳይ ፣ ሰዎች ይጠይቃሉ ፣ ቤክዊት ዊዳማን ሲንድሮም የአካል ጉዳት ነው?

አንዳንድ ጊዜ ልጆች ወይም አዋቂዎች በሌላ በኩል - Wiedemann ሲንድሮም ወይም የተገለለ ሄሚፊፔሮፊ ሀዘን ፣ ጭንቀት ወይም ቁጣ ሊሰማው ይችላል። አንዳንድ ለውጦች የሚያስከትሉ ሰዎች በሌላ በኩል - Wiedemann ሲንድሮም ለማግኘት ችግር ሊኖርበት ይችላል አካል ጉዳተኝነት በአንዳንድ ግዛቶች ውስጥ ሽፋን ፣ የሕይወት መድን ወይም የረጅም ጊዜ እንክብካቤ መድን።

BWS ምንድን ነው?

ቤክዊት-ዊዴማን ሲንድሮም (እ.ኤ.አ.) BWS ) የእድገት ደንብ መዛባት ነው። ልጆች ያሉት BWS እንዲሁም አንዳንድ የሰውነት ክፍሎች ከሌላው ይልቅ በአንድ በኩል የሚበልጡበት ሄሚሂፐርፕላሲያ ሊኖረው ይችላል። ዋናዎቹ ባህሪዎች BWS ፣ ማክሮሶሚያ እና ማክሮሮሎሲያ ፣ ብዙውን ጊዜ ሲወለዱ ይገኛሉ።