የማርፋን ሲንድሮም የውርስ ዘይቤ ምንድነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

የውርስ ንድፍ

ይህ ሁኔታ ነው የተወረሰ በራስ-ሰር የበላይነት ውስጥ ንድፍ ፣ ይህም ማለት በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ የተለወጠው ጂን አንድ ቅጂ በቂ ነው ብጥብጥ . ቢያንስ 25 በመቶው የማርፋን ሲንድሮም ጉዳዮች በ FBN1 ጂን ውስጥ በአዲስ ለውጥ ምክንያት ይከሰታሉ።

ከዚህም በላይ የማርፋን ሲንድሮም የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ ባህሪ?

የማርፋን ሲንድሮም እንደ አውቶሞቢል ይወርሳል የበላይነት ሁኔታ. የበላይነት የጄኔቲክ በሽታዎች የሚከሰቱት ያልተለመደ አንድ ነጠላ ቅጂ ብቻ ነው ጂን አንድ የተወሰነ በሽታ እንዲፈጠር አስፈላጊ ነው. የማርፋን ሲንድሮም ከፋይብሪሊን-1 (FBN1) ጉድለቶች ወይም መቋረጦች (ሚውቴሽን) ጋር ተገናኝቷል ጂን.

በተጨማሪም ፣ የማርፋን ሲንድሮም የጄኔቲክ መሠረት ምንድነው? በ FBN1 ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው ጂን ፋይብሪሊን -1 የተባለ ፕሮቲን ለመሥራት መመሪያዎችን ይሰጣል. የማርፋን ሲንድሮም በራስ -ሰር የበላይነት ዘይቤ ውስጥ ይወርሳል። ቢያንስ 25% የሚሆኑ ጉዳዮች በአዲስ (de novo) ሚውቴሽን ምክንያት ናቸው። ሕክምናው በእያንዳንዱ ሰው ምልክቶች እና ምልክቶች ላይ የተመሠረተ ነው።

እዚህ ፣ የማርፋን ሲንድሮም ሁል ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነው?

ወላጅ ሲኖር የማርፋን ሲንድሮም እያንዳንዱ ልጆቹ 50 በመቶ እድል አላቸው (በ2 ውስጥ 1 ዕድል) ይወርሳሉ የ FBN1 ጂን። እያለ የማርፋን ሲንድሮም አይደለም ሁልጊዜ የተወረሰ , ነው ሁልጊዜ በዘር የሚተላለፍ.

የማርፋን ሲንድሮም ምን ይመስላል?

የማርፋን ሲንድሮም ባህሪያት የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡ ረጅም እና ቀጠን ያለ ግንባታ። ባልተመጣጠነ ረዥም እጆች ፣ እግሮች እና ጣቶች። ወደ ውጭ የሚወጣ ወይም ወደ ውስጥ የሚጠልቅ የጡት አጥንት።