የትኛው የጄኔቲክ በሽታ ከእጢ ማፈን ጂን ለውጥ ጋር የተያያዘ ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

በዘር የሚተላለፍ ሚውቴሽን ከሌሎች ሁለት ዕጢን የሚያራግፉ ጂኖች ፣ BRCA1 እና BRCA2 ፣ ተጠያቂ ናቸው በዘር የሚተላለፍ ከጠቅላላው የጡት ካንሰር መከሰት ከ 5 እስከ 10% የሚሆነውን የጡት ካንሰር ጉዳዮች።

ከዚያ ፣ የተለወጠ የእጢ አነፍናፊ ጂኖች እና ኦንኮጂኖች የተለያዩ ዓይነት ሚውቴሽንዎችን ይይዛሉ?

የበላይ የሆነ የተግባር ትርፍ ሚውቴሽን በ protooncogenes እና ሪሴሲቭ ኪሳራ-ተግባር ሚውቴሽን ውስጥ ዕጢ - አፋኝ ጂኖች ናቸው። ኦንኮሎጂያዊ . የሚያነቃቃ ሚውቴሽን ከሁለቱ የፕሮቶኮል ዓይነቶች አንዱ ኦንኮጅን ወደ ይለውጠዋል ኦንኮጅን ፣ የትኛው ይችላል በሰለጠኑ ሴሎች ውስጥ ለውጥ ማምጣት ወይም ካንሰር በእንስሳት ውስጥ.

እንዲሁም እወቅ፣ በp53 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ካለ ምን ይከሰታል? አብዛኞቹ TP53 ሚውቴሽን በ ውስጥ ነጠላ አሚኖ አሲዶችን ይለውጡ p53 ፕሮቲን , እሱም ወደ ተለወጠ የ ስሪት ስሪት ወደ ማምረት ይመራል ፕሮቲን የሕዋስ መስፋፋትን መቆጣጠር የማይችል እና በሴሎች ውስጥ አፖፕቶሲስን ማስነሳት የማይችል ተለወጠ ወይም የተበላሸ ዲ ኤን ኤ. በዚህ ምክንያት የዲኤንኤ ጉዳት በሴሎች ውስጥ ሊከማች ይችላል.

እንዲሁም እወቅ፣ ለምን በእብጠት ጨቋኝ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ሪሴሲቭ የሆኑት?

ዕጢን የሚገታ ጂኖች ናቸው። ሪሴሲቭ በሴሉላር ደረጃ እና ስለዚህ የሁለቱም አለርጂዎች እንዳይነቃቁ ያስፈልጋል. ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው በ ሚውቴሽን የአንደኛው ኤሌል እና የሁለተኛው ድፍን መሰረዝ. በመጨረሻም አንዳንድ ሚውቴሽን እንደ አውራ አሉታዊ ሆኖ ይሠራል ፣ እና አንድ ነጠላ ክስተት ውጤታማ በሆነ መንገድ ሁለቱንም አልለቶችን ያጠፋል።

P53 ሚውቴሽን የበላይ ነው ወይስ ሪሴሲቭ?

ለሁለቱም የተመታው ደንብ ለዕጢ ነቀርሳዎች እንደ የተወሰኑ ሚውቴሽን በውስጡ ገጽ 53 የጂን ምርት. p53 ሚውቴሽን እንደ ሀ የበላይነት አሉታዊ ፣ ማለትም ሀ ተለወጠ p53 ፕሮቲን ከማይሰራው የተፈጥሮ ፕሮቲን ተግባር ይከላከላል- ተለወጠ allele.