CdLS እንዴት እንደሚመረመር?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

የ ምርመራ የ ሲዲኤልኤስ የሕክምና ታሪክን ፣ የአካላዊ ምርመራን እና የላቦራቶሪ ምርመራዎችን ጨምሮ በሐኪሙ በተገመገሙ ምልክቶች እና ምልክቶች ላይ በመመርኮዝ በዋነኝነት ክሊኒካዊ ነው። ሆኖም ፣ የጄኔቲክ ምርመራ ክሊኒካዊውን ለማረጋገጥ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል ምርመራ እና የትኛው ጂን እንደሚሳተፍ መገምገም.

እንዲሁም ተጠይቀዋል ፣ የኮርኔሊያ ደ ላንጌ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የኮርኔሊያ ደ ላንጌ ሲንድሮም ተጨማሪ ምልክቶች እና ምልክቶች ከመጠን በላይ የሰውነት ፀጉር (hypertrichosis) ፣ ያልተለመደ ትንሽ ጭንቅላት (ማይክሮሴፋሌ) ፣ የመስማት ችግር , እና በምግብ መፍጫ ሥርዓት ላይ ያሉ ችግሮች። አንዳንድ የዚህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የተወለዱት በአፍ መከለያ ውስጥ የተሰነጠቀ ምላስ ተብሎ በሚጠራው መክፈቻ ነው።

በተጨማሪም ፣ ሲዲኤልኤስ ምን ያህል ብርቅ ነው? ሲዲኤልኤስ በጣም ነው አልፎ አልፎ ሲወለድ በግልጽ የሚታይ በሽታ (ለሰውዬው)። እንደሆነ ተገምቷል ሲዲኤልኤስ በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በየ 10,000 በግምት በአንድ ውስጥ ይከሰታል። በበርካታ ቤተሰቦች (ዘሮች) ውስጥ የተጎዱ ግለሰቦችን ጨምሮ በሕክምና ጽሑፉ ውስጥ ከ 400 በላይ ጉዳዮች ሪፖርት ተደርገዋል።

አንድ ሰው እንዲሁ ሊጠይቅ ይችላል ፣ የኮርኔሊያ ደ ላንጅ ሲንድሮም ያለበት ሰው የሕይወት ዕድሜ ምንድነው?

የዕድሜ ጣርያ በአንጻራዊ ሁኔታ የተለመደ ነው ኮርኔሊያ ደ ላንጌ ሲንድሮም ላላቸው ሰዎች እና በጣም የተጎዱት ልጆች እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ በጥሩ ሁኔታ ይኖራሉ። ለምሳሌ ፣ አንድ ጽሑፍ ከአንዲት ሴት ጋር ጠቅሷል ኮርኔሊያ ደ ላንጌ ሲንድሮም የኖረው ዕድሜ 61 እና በኖረበት የተጎዳ ሰው ዕድሜ 54.

የ CdLS ሲንድሮም ምንድነው?

ኮርኔሊያ ደ ላንጌ ሲንድሮም ( ሲዲኤልኤስ ) የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ያላቸው ሰዎች ሲንድሮም ከመካከለኛ እስከ ከባድ ድረስ የተለያዩ የአካላዊ ፣ የግንዛቤ እና የህክምና ተግዳሮቶችን ይለማመዱ። ብዙውን ጊዜ ብራችማን ደ ላንጌ ይባላል ሲንድሮም ወይም ቡሺ ሲንድሮም እና አምስተርዳም ድንክ በመባልም ይታወቃል።