የ Jacobsen ሲንድሮም መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

Jacobsen ሲንድሮም ቅድመ ሁኔታ ነው። ምክንያት ሆኗል ከክሮሞዞም 11 የጄኔቲክ ቁሶችን በማጣት 11. ይህ ስረዛ የሚከሰተው በክሮሞሶም 11 ረጅም (q) ክንድ መጨረሻ (ተርሚነስ) ነው. የያቆብሰን ሲንድሮም እንዲሁም 11q ተርሚናል ስረዛ በመባልም ይታወቃል ብጥብጥ . ምልክቶች እና የያቆብሰን ሲንድሮም ምልክቶች በከፍተኛ ሁኔታ ይለያያሉ.

ከዚህ ጎን ለጎን የያቆብሰን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የያቆብሰን ሲንድሮም በክሮሞሶም 11 ላይ የበርካታ ጂኖች መሰረዝ ተለይቶ የሚታወቅ ሁኔታ ነው። ምልክቶች እና ምልክቶች በተጠቁ ሰዎች መካከል ይለያያሉ ነገር ግን ብዙ ጊዜ ፓሪስ-ትሮሴሶን ያጠቃልላል ሲንድሮም (ደም መፍሰስ ብጥብጥ ); የተለዩ የፊት ገጽታዎች; የሞተር ክህሎቶች እና የንግግር እድገት መዘግየት; እና የግንዛቤ እክል.

እንዲሁም እወቅ፣ ለጃኮብሰን ሲንድሮም ቅድመ ወሊድ ምርመራዎች አሉ? ቅድመ ወሊድ ምርመራ የ 11q ስረዛ በ amniocentesis ወይም chorionic villus ናሙና እና በሳይቶጄኔቲክ ትንተና ይቻላል። አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የያቆብሰን ሲንድሮም በመመገብ ላይ ችግሮች ሊኖሩት ይችላል እና ቱቦ መመገብ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል. በሄማቶሎጂ ችግሮች ምክንያት ልዩ ትኩረት መደረግ አለበት።

ከዚያ የጃኮብሰን ሲንድሮም እንዴት ይከሰታል?

የያቆብሰን ሲንድሮም ነው ከክሮሞዞም ከረዥም ክንድ ላይ የዘረመል ቁሶችን በመሰረዝ የተከሰተ 11. የስረዛው መጠን በታካሚዎች ላይ ሊለያይ ይችላል, ነገር ግን መሰረዙ ሁልጊዜ ይከሰታል በክሮሞሶም የq ክንድ መጨረሻ ተርሚናል 11. እዚህ የተጎዳው ሰው ያደርጋል ከ11q እና 11p ስረዛ ጋር የተያያዙ ምልክቶች አሏቸው።

ለጃኮብሰን ሲንድሮም እጩ ተወዳዳሪ ሊሆን ይችላል?

አብዛኛዎቹ ጉዳዮች የያቆብሰን ሲንድሮም የተወረሱ አይደሉም። አንድ ልጅ በሚወርስበት ጊዜ ከ 5 እስከ 10 በመቶ የሚሆኑት ጉዳዮች ብቻ ይከሰታሉ ብጥብጥ ያልተነካ ወላጅ. እነዚህ ወላጆች እንደገና የተስተካከለ ነገር ግን አሁንም በክሮሞሶም 11 ውስጥ የሚገኙ የጄኔቲክ ቁሳቁሶች አሏቸው። ይህ ሚዛናዊ ሽግግር ተብሎ ይጠራል።