የቱቦ ስክለሮሲስ ውስብስብነት በየትኛው ክሮሞዞም ላይ ይገኛል?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

የጄኔቲክ ትንተና

ቱቦ ስክለሮሲስ ውስብስብ ከሁለት ከሚታወቁ ጂኖች በአንዱ ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ የራስ -ሰር አውራ ዲስኦርደር ነው። የ TSC1 ጂን ነው የሚገኝ በርቷል ክሮሞዞም 9q34 እና የ TSC2 ጂን በርቷል ክሮሞዞም 16 ፒ 13

ከዚህ ጎን ለጎን የቱቦ ስክለሮሲስ ምን ዓይነት ሚውቴሽን ነው?

ሚውቴሽን በ TSC1 ወይም TSC2 ጂን ውስጥ ሊያስከትል ይችላል ቱቦ ስክለሮሲስ ውስብስብ። የ TSC1 እና TSC2 ጂኖች ፕሮቲኖችን ሃመርቲን እና ቱቤሪን ለማድረግ በቅደም ተከተል መመሪያዎችን ይሰጣሉ። በሴሎች ውስጥ እነዚህ ሁለቱ ፕሮቲኖች የሕዋስ እድገትን እና መጠኑን ለመቆጣጠር ይረዳሉ።

በሁለተኛ ደረጃ ፣ የቱቦ ስክለሮሲስ መንስኤ ምንድነው? ቱቦ ስክለሮሲስ ነው ምክንያት ሆኗል በ TSC1 ወይም TSC2 ጂን ውስጥ ባሉ ለውጦች (ሚውቴሽን)። እነዚህ ጂኖች የሕዋስ እድገትን በመቆጣጠር ውስጥ የተሳተፉ ናቸው ፣ እና ሚውቴሽንዎች ቁጥጥር ያልተደረገበት እድገትን እና በመላ ሰውነት ውስጥ በርካታ ዕጢዎችን ያስከትላሉ።

በሁለተኛ ደረጃ ፣ በቱቦ ስክለሮሲስ ውስጥ ሀረጎች ምንድን ናቸው?

ስሙ ቱቦ ስክለሮሲስ ከባህሪው ይመጣል ሳንባ ወይም እንደ አንጎል ውስጥ ድንች መሰል አንጓዎች ፣ ከእድሜ ጋር ተስተካክለው ጠንካራ ወይም ስክለሮቲክ ይሆናሉ። ይህ በሽታ-በአንድ ወቅት ኤፒሎያ ወይም የቦርንቪል በሽታ በመባል ይታወቃል-በመጀመሪያ ከ 100 ዓመታት በፊት በፈረንሣይ ሐኪም ተለይቶ ነበር።

የቱቦ ስክለሮሲስ የተለመደ ነው?

ቱቦ ስክለሮሲስ በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ 6, 000 ሕፃናት መካከል 1 ን የሚጎዳ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በአሜሪካ ውስጥ በግምት ከ 40,000 እስከ 80,000 ሰዎች አሉ ቱቦ ስክለሮሲስ . በአውሮፓ ውስጥ ያለው ስርጭት በግምት 1 በ 25,000 ወደ 1 በ 11,300 ይሆናል ተብሎ ይገመታል።