ሲዲጂ ምን ያህል የተለመደ ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

ምን ያህል የተለመደ የግሊኮሲላይዜሽን የትውልድ መዛባት ዓይነት ኢ? ሲዲጂ -ኢያ በየ 50 ፣ 000 እስከ 100 ፣ 000 በሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ 1 ን የሚጎዳውን የ glycosylation የትውልድ መዛባት 70% ይይዛል። ጉዳዮች የ ሲዲጂ -በዓለም ዙሪያ ሪፖርት ተደርጓል ፣ ግማሽ ያህሉ ከስካንዲኔቪያን አገሮች የመጡ ናቸው።

ከዚህ ጎን ለጎን ስንት ሰዎች CDG አላቸው?

በጣም የተለመደው ዓይነት (PMM2- ሲዲጂ ) አለው ከ 700 በላይ ግለሰቦች ሪፖርት ተደርጓል። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች እነዚህ ችግሮች በጨቅላነታቸው ይገለጣሉ።

በተጨማሪም ፣ ሲዲጂ ገዳይ ነውን? የጂሊኮሲላይዜሽን መዛባት አንዳንድ ጊዜ በመባል ይታወቃሉ ሲዲጂ ሲንድሮም። እነሱ ብዙውን ጊዜ ከባድ ፣ አንዳንድ ጊዜ ያስከትላሉ ገዳይ ፣ በተጎዱ ሕፃናት ውስጥ የበርካታ የተለያዩ የአካል ስርዓቶች (በተለይም የነርቭ ሥርዓት ፣ ጡንቻዎች እና አንጀቶች) ብልሹነት።

በተመሳሳይ ሁኔታ በሽታው ሲዲጂ ምንድን ነው?

በ glycosylation ውስጥ የተወለዱ ችግሮች ( ሲዲጂ ) glycosylation ተብሎ በሚጠራ ሂደት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ በዘር የሚተላለፉ የሜታቦሊክ ችግሮች ቡድን ናቸው። ግለሰቦች ሀ ሲዲጂ ለ glycosylation ከሚያስፈልጉት ኢንዛይሞች አንዱን ይጎድላሉ።

alg11 CDG ምንድን ነው?

ALG11 - ሲዲጂ . የበሽታ ፍቺ። ከፊት ለፊቱ dysmorphism (ማይክሮሴፋሊ ፣ ከፍተኛ ግንባር ፣ ዝቅተኛ የኋላ የፀጉር መስመር ፣ strabismus) ፣ ሃይፖታኒያ ፣ ማደግ አለመቻል ፣ የማይነቃነቅ መናድ ፣ የእድገት መዘግየት ፣ የማያቋርጥ ማስታወክ እና የጨጓራ ደም መፍሰስ በሚታወቅ በኤን የተገናኘ ግላይኮሲላይዜሽን ለሰውዬው መታወክ መልክ።