በኢንዛይሞች ምክንያት ምን ዓይነት በሽታዎች ይከሰታሉ?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የቤተሰብ hypercholesterolemia.
• ጋውቸር በሽታ .
• አዳኝ ሲንድሮም.
• ክራብቤ በሽታ .
• የሜፕል ሽሮፕ ሽንት በሽታ .
• Metachromatic leukodystrophy.
• ሚቶኮንድሪያል ኢንሴፋሎፓቲ ፣ ላቲክ አሲድሲስ ፣ ስትሮክ መሰል ክፍሎች (MELAS)
• ኒማን-ፒክ

እንዲያው፣ የኢንዛይም ችግሮች ምንድን ናቸው?

ኢንዛይም ጉድለቶች, ወይም የእነዚህ አለመኖር ኢንዛይሞች ፣ በርካታ የህይወት ለውጥን ወይም ለሕይወት አስጊ ሁኔታዎችን የሚያስከትሉ በዘር የሚተላለፍ ጉድለቶች ናቸው-MPS-mucopolysaccharidoses በዘር የሚተላለፍ ቡድን ነው በሽታዎች ጉድለት ያለበት ወይም የጠፋበት ኢንዛይም ውስብስብ የስኳር ሞለኪውሎች በሴሎች ውስጥ እንዲከማቹ ያደርጋል።

በኋላ ፣ ጥያቄው ፣ የሜታቦሊክ በሽታ ምሳሌ ምንድነው? ሀ የሜታቦሊክ መዛባት በሰውነትዎ ውስጥ ያልተለመዱ የኬሚካዊ ግብረመልሶች ይህንን ሂደት ሲያስተጓጉሉ ይከሰታል። ሀ ማዳበር ይችላሉ። የሜታቦሊክ መዛባት እንደ ጉበትዎ ወይም ቆሽትዎ ያሉ አንዳንድ የአካል ክፍሎች ሲታመሙ ወይም በተለምዶ የማይሠሩ ከሆነ። የስኳር በሽታ ነው ለምሳሌ.

ይህንን ከግምት ውስጥ በማስገባት ምን ዓይነት የኢንዛይም እጥረት በሽታውን ያስከትላል?

የሷ በሽታ እንደ autosomal ሪሴሲቭ ባህሪይ ይወርሳል። የ ብጥብጥ ነው። ምክንያት ሆኗል በ እጥረት ኢንዛይም የጉበት ፎስፎሪላዝ በመባል ይታወቃል። በዚህ ምክንያት የኢንዛይም እጥረት , ከካርቦሃይድሬትስ (glycogen) የሚገኘው የኃይል ክምችት በጉበት ውስጥ ሊከማች ይችላል.

የኢንዛይም እጥረት እንዴት ይታወቃል?

EPI ን ለመመርመር ጥቅም ላይ የዋሉት 3 ዋና ምርመራዎች -

1. የሰገራ elastase ሙከራ. ይህ ምርመራ በሰገራዎ ውስጥ በፓንገሮች የሚመረተውን ኤላስታይስን መጠን ይለካል።
2. የሰገራ ስብ ምርመራ። ይህ ምርመራ በርጩማዎ ውስጥ ያለውን የስብ መጠን ይፈትሻል።
3. ቀጥተኛ የጣፊያ ተግባር ሙከራ.