Facioscapulohumeral muscular dystrophy በዘር የሚተላለፍ ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

Facioscapulohumeral የጡንቻ ዲስትሮፊ ( FSHD ) ሀ ነው የተወረሰ በጣም ጎልቶ የሚታየው ድክመትን የሚያመጣው የኒውሮሰሰሰክላር ዲስኦርደር ጡንቻዎች ፊት ፣ የትከሻ ቁርጥራጮች እና የላይኛው እጆች። የሚያስከትለው የሰው ክሮሞሶም ክልል FSHD D4Z4 ተደጋጋሚ የሚባል ብዙ ተመሳሳይ የዲ ኤን ኤ ክፍሎች ያሉት ክፍል ይ containsል።

በዚህ መሠረት Fshd በዘር የሚተላለፍ ነው?

FSHD ምን አልባት የተወረሰ በአባት ወይም በእናት በኩል ፣ ወይም ያለ የቤተሰብ ታሪክ ሊከሰት ይችላል። በጣም ሊከሰት የሚችል ምክንያት FSHD ነው ሀ ጄኔቲክ ጉድለት (ሚውቴሽን) በ 4q35 ክልል ውስጥ በክሮሞሶም 4 ላይ ያለው ድርብ ሆሞቦክስ ፕሮቲን 4 ጂን (DUX4) ወደ ተገቢ ያልሆነ አገላለጽ ይመራል።

እንዲሁም ይወቁ ፣ የ facioscapulohumeral muscular dystrophy የመጀመሪያው ምልክት ምንድነው? አብዛኛዎቹ ሰዎች FSHD በትከሻ ምላጭ አካባቢ ላይ ድክመትን ያስተውሉ - scapulae - እንደ አንደኛ የሆነ ነገር የተሳሳተ መሆኑን ምልክት ያድርጉ።

በተመሳሳይ መልኩ ፋሲዮስካፑሎሆሜራል ጡንቻማ ዲስትሮፊ ምን ያህል የተለመደ ነው?

Facioscapulohumeral የጡንቻ ዲስትሮፊ ከ 20,000 ሰዎች መካከል 1 የሚገመት ስርጭት አለው። ከሁሉም ጉዳዮች 95 በመቶ የሚሆኑት FSHD1 ናቸው; ቀሪው 5 በመቶ FSHD2 ነው።

Facioscapulohumeral muscular dystrophy ማን አገኘ?

FSHD በ90% ከሚሆኑት ሕመምተኞች ውስጥ ራስን በራስ የማስተዳደር ችግር ነው። Landouzy እና Dejerine መጀመሪያ ተብራርተዋል። FSHD በ 1884. ታይለር እና እስጢፋኖስ 6 ትውልዶች የተጎዱበትን ከዩታ የመጣ ሰፊ ቤተሰብን ገልፀዋል።