የ CFTR ጂን ተጠያቂው ምንድነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

የ CFTR ጂን ሀ ለማድረግ መመሪያዎችን ይሰጣል ፕሮቲን ተብሎ ይጠራል ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜምብራን ተቆጣጣሪ . ይህ ፕሮቲን ንፋጭ ፣ ላብ ፣ ምራቅ ፣ እንባ እና የምግብ መፈጨት ኢንዛይሞችን በሚያመርቱ በሴሎች ሽፋን ላይ እንደ ሰርጥ ሆኖ ይሠራል።

በቀላሉ ፣ የ CFTR ፕሮቲን ሲቀየር ምን ይሆናል?

CF ባላቸው ሰዎች ውስጥ ፣ ሚውቴሽን በውስጡ CFTR ጂን ያስከትላል CFTR ፕሮቲን ወደ ብልሹነት ፣ ወደ ጥቅጥቅ ያለ ንፋጭ መከማቸት ያስከትላል። ከሆነ CFTR ፕሮቲን በትክክል አይሠራም ፣ የክሎራይድ እና ፈሳሾች ሚዛን ይስተጓጎላል ፣ ይህም በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ ያለው ንፋጭ ወፍራም እና ተጣብቋል።

በሲስቲክ ፋይብሮሲስ ውስጥ የ CFTR ጂን ምን ይሆናል? ሚውቴሽን በ CFTR ጂን ምክንያት CFTR ፕሮቲን ወደ ብልሹነት ወይም ጨርሶ አይሰራም ፣ ይህም ወደ ወፍራም ንፋጭ መከማቸት ያስከትላል ፣ ይህ ደግሞ ወደ የማያቋርጥ የሳንባ ኢንፌክሽኖች ፣ የፓንገሮች መጥፋት እና በሌሎች የአካል ክፍሎች ውስጥ ችግሮች ያስከትላል። ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ሪሴሲቭ በሽታ ምሳሌ ነው.

ስለዚህ፣ ሁሉም ሰው የ CFTR ጂን አለው?

ሁሉም ሰው ሁለት ቅጂዎችን ይወርሳል CFTR (ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜምብራን ተቆጣጣሪ) ጂን . ሆኖም ፣ አንዳንድ የወረሱ ቅጂዎች ሚውቴሽን ናቸው። እስከዛሬ ድረስ ከ 700 በላይ ሚውቴሽን የ CFTR ጂን አላቸው ተለይቷል። እነዚህ ሚውቴሽኖች ግብረ ሰዶማዊ ፣ ተመሳሳይ ፣ ወይም ሄትሮዚጎስ ፣ የተለያዩ ሚውቴሽን ሊሆኑ ይችላሉ።

የ CFTR ጂን እንዴት ተለወጠ?

ሁሉም በሽታ አምጪ ሚውቴሽን በውስጡ CFTR ጂን ቻናሉ በትክክል እንዳይሰራ በመከላከል የጨው እና የውሃ እንቅስቃሴ ወደ ሴሎች እና ወደ ውጭ እንዳይዘጉ ያደርጋል። በዚህ እገዳ ምክንያት በሳንባዎች ፣ በፓንገሮች እና በሌሎች የአካል ክፍሎች መተላለፊያዎች ላይ የተስተካከሉ ሕዋሳት ባልተለመደ ሁኔታ ወፍራም ፣ የሚጣበቅ ንፍጥ ያመርታሉ።