በሃንቲንግተን ውስጥ ስንት CAG ድግግሞሾች አሉ?

ቪዲዮ: በሃንቲንግተን ውስጥ ስንት CAG ድግግሞሾች አሉ?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

ይህ ክስተት መጠባበቅ ይባላል. የአዋቂ-የመጀመሪያ ቅጽ ያላቸው ሰዎች ሀንቲንግተን በሽታው ከ 40 እስከ 50 ይደርሳል CAG ይደግማል በኤችቲቲ ጂን ውስጥ ፣ የወጣትነት በሽታ ያለባቸው ሰዎች ከ 60 በላይ የመያዝ አዝማሚያ አላቸው። CAG ይደግማል.

ይህንን በተመለከተ የ CAG ቆጠራ ምንድን ነው?

ቁጥር CAG በኤችዲ ጂን ውስጥ ይደግማል ከ 10 በታች ከ 120 በላይ ሊሆን ይችላል አማካይ ቁጥር CAG ድገም ወደ 17 አካባቢ ነው። HD 'አውራ' በሽታ ነው፣ ይህ ማለት አንድ ግለሰብ ከመደበኛው በላይ የሆነ ቁጥር እንዲኖረው ከሁለቱ HD ጂኖች ውስጥ አንዱን ብቻ ይፈልጋል። CAG በሽታውን እንዲያዳብሩ ይደግማል.

እንዲሁም አንድ ሰው ከሀንቲንግተን በሽታ በሕይወት የተረፈ አለን? ምንም መድሃኒት የለም፣ እና ምልክቶቹ በአማካይ በ40ዎቹ አጋማሽ ይጀምራሉ (ከዛም ለመግደል አብዛኛውን ጊዜ 15 አመት ይወስዳል)። በእርግጥ, ከ 100 አመታት በኋላ በሽታ በ 50:50 የመውረስ አደጋ ላይ ያሉ ሰዎች ምልክቶቹ እስኪጀመሩ ድረስ እርግጠኛ አለመሆንን የማስቆም መንገድ አልነበራቸውም ።

በዚህ መሠረት የሃንቲንግተን በሽታ ተሸካሚ መሆን ይችላሉ?

አንድ ሰው ይችላል በእውነት ብቻ መሆን የለበትም የሃንቲንግተን በሽታ ተሸካሚ (ኤችዲ) ልክ እንደሌሎች የዘረመል ሁኔታዎች። ኤችዲ ሲከሰት ነው የሚከሰተው አንድ የጂን ጥንዶች በውስጡ የተለየ ለውጥ አለው ('CAG ማስፋፊያ' ይባላል)፣ ሌላኛው የጂን ቅጂ መደበኛ መጠን ይሁን አይሁን።

የሃንቲንግተን በሽታ በወንዶች ወይም በሴቶች በብዛት ይስተዋላል?

የሃንትንግተን በሽታ የጄኔቲክ መታወክ ነው. የኤችዲ ጂን የበላይ ነው፣ ይህ ማለት ኤችዲ ያለው እያንዳንዱ ወላጅ ልጅ 50% የመውረስ እድል አለው ማለት ነው። በሽታ እና ለአደጋ የተጋለጡ ናቸው ተብሏል። ወንዶች እና ሴቶች የመውረስ ተመሳሳይ አደጋ አላቸው በሽታ . HD በሁሉም ዘሮች ውስጥ ይከሰታል።

የሚመከር:

በፊትዎ ውስጥ ስንት የፊት ጡንቻዎች አሉ?

43 ጡንቻዎች በዚህ ምክንያት ፣ የፊት ላይ ላዩን ጡንቻዎች ምንድናቸው? እነዚህ ጡንቻዎች ያካትታሉ orbicularis oculi , nasalis , levator labii superioris alaeque nasi, depressor labii inferioris, procerus ፣ አኩሪኩላሮች ፣ ዚግማቲክ ዋና ፣ ዚጎማቲኩስ አናሳ ፣ ቡኪሲተር ፣ occipitofrontalis ፣ corrugator supercilii ፣ risorius ፣ depressor anguli oris ፣ orbicularis oris , እና mentalis.