Tay Sachs ን የሚያመጣው የትኛው አካል ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

ታይ-ሳክስ በሁለቱም ሀይሎች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት የራስ-ሰር ሪሴሲቭ በሽታ ነው ጂን (HEXA) በርቷል ክሮሞዞም 15. የሄክሳ ኮዶች ለኤንዛይሙ አልፋ ንዑስ ክፍል β-hexosaminidase A. ይህ ኢንዛይም ውስጥ ይገኛል lysosomes ፣ በሴል እንደገና ጥቅም ላይ እንዲውሉ ትላልቅ ሞለኪውሎችን የሚሰብሩ የአካል ክፍሎች።

በተመሳሳይ ፣ ታይ ሳችስ በምን ምክንያት ይከሰታል?

በክሮሞሶም 15 (HEX-A) ላይ ጉድለት ያለበት ጂን ታይ ያስከትላል - ሳክስ በሽታ. ይህ ጉድለት ያለበት ጂን ምክንያቶች ሰውነታችን ሄክሶሳሚኒዳሴ ኤ የተባለ ፕሮቲን እንዳይሰራ። ይህ ፕሮቲን ከሌለ ጋንግሊዮሳይድስ የሚባሉት ኬሚካሎች በአንጎል ውስጥ በነርቭ ሴሎች ውስጥ ስለሚከማቹ የአንጎል ሴሎችን ያጠፋሉ ።

በተጨማሪም፣ ታይ ሳችስ በሊሶሶም ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል? ውስጥ lysosomes , beta-hexosaminidase A GM2 ganglioside የተባለ የሰባ ንጥረ ነገር ለመስበር ይረዳል። ምክንያቱም ታይ - ሳችስ በሽታ የአንድን ተግባር ይጎዳል ሊሶሶማል ኤንዛይም እና የ GM2 ጋንግሊዮሳይድን መገንባትን ያካትታል ፣ ይህ ሁኔታ ነው። አንዳንድ ጊዜ እንደ ሀ ሊሶሶማል የማከማቻ መታወክ ወይም GM2-gangliosidosis.

በመቀጠል፣ አንድ ሰው ለታይ ሳችስ ለምን መድኃኒት የለም ብሎ ሊጠይቅ ይችላል።

ታይ - ሳክስ በሽታው በ HEXA ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚመጣ ሲሆን ውርስ በራስ -ሰር ሪሴሲቭ ነው። በአሁኑ ግዜ እዚያ ነው። ለታይ ፈውስ የለም - ሳችስ በሽታ, እና እዚያ ናቸው። አይ የበሽታውን እድገት የሚቀንሱ የሕክምና ዘዴዎች. ሕክምናው የሕመም ምልክቶችን ለማስታገስ እና የህይወት ጥራትን ለመጨመር ነው።

በታይ ሳችስ በሽታ የመያዝ እድሉ ከፍተኛ የሆነው ማን ነው?

በየዓመቱ ወደ 16 የሚሆኑ ጉዳዮች ታይ - ሳክሶች ናቸው በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ምርመራ ተደርጓል። ምንም እንኳን የአሽከናዚ የአይሁድ ቅርስ ሰዎች (የመካከለኛው እና የምስራቅ አውሮፓ ዝርያ) ናቸው። በ ከፍተኛው አደጋ ፣ የፈረንሣይ-ካናዳዊ/ካጁን ቅርስ እና የአየርላንድ ቅርስ ሰዎች አላቸው እንዲሁም ተገኝቷል አላቸው የ ታይ - ሳክስ ጂን።