የተለመዱ የሜታቦሊክ በሽታዎች ምንድን ናቸው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

በጣም የተለመደ ከነዚህም ውስጥ፡ ማጭድ ሴል አኒሚያ በአፍሪካ አሜሪካውያን። በአውሮፓ ቅርስ ሰዎች ውስጥ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ። በሜኖኒት ማህበረሰቦች ውስጥ የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ።

በዚህ መንገድ የሜታቦሊክ ችግሮች እንዴት ይታወቃሉ?

የወረሰው የሜታቦሊክ ችግሮች በተወለዱበት ጊዜ ይገኛሉ, እና አንዳንዶቹ በተለመደው የማጣሪያ ምርመራ ይገለጣሉ. ምልክቶች ከታዩ በኋላ የተወሰኑ የደም ወይም የዲ ኤን ኤ ምርመራዎች ይገኛሉ መመርመር አብዛኞቹ ዘረመል የሜታቦሊክ ችግሮች . ወደ ልዩ ማእከል (በተለምዶ በዩኒቨርሲቲ ውስጥ) ሪፈራል ትክክለኛ የመሆን እድሎችን ይጨምራል ምርመራ.

እንደዚሁም ፣ የሜታቦሊክ መዛባት ምሳሌዎች ምንድናቸው? ምሳሌዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የቤተሰብ hypercholesterolemia.
• ጋውቸር በሽታ።
• አዳኝ ሲንድሮም.
• የክራብቤ በሽታ።
• Maple syrup የሽንት በሽታ.
• Metachromatic leukodystrophy.
• ሚቶኮንድሪያል ኢንሴፋሎፓቲ ፣ ላቲክ አሲድሲስ ፣ ስትሮክ መሰል ክፍሎች (MELAS)
• ኒማን-ፒክ

በተጨማሪም ፣ ሁሉም የሜታብሊክ መዛባት ገዳይ ናቸው?

በጣም ከባድ የሜታቦሊክ በሽታዎች መሆን ይቻላል ገዳይ ከተወለዱ በኋላ ወዲያውኑ ካልታከሙ ሌሎች ደግሞ በጣም አዝጋሚ ጉዳት ሊያስከትሉ ወይም ወደ ጉዳት ሊያደርሱ ይችላሉ ሜታቦሊዝም በሕይወት ዘመን ውስጥ አንድ ጊዜ ብቻ ቀውስ።

የሜታቦሊክ ችግሮች ምንድናቸው?

የሜታቦሊክ ችግር . ሀ የሜታቦሊክ መዛባት በሰውነት ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ኬሚካዊ ግብረመልሶች መደበኛውን ሲቀይሩ ሊከሰቱ ይችላሉ ሜታቦሊዝም ሂደት. እንዲሁም በዘር የሚተላለፍ ነጠላ ጂን አናሞሊ ተብሎ ሊገለፅ ይችላል ፣ አብዛኛዎቹም የራስ -ሰር ሪሴሲቭ ናቸው።