ዲጊዮርጊስ ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

ምርመራ . ዲጊዮርጅ ሲንድሮም በጣም የተለመደ ነው ምርመራ ተደረገ ከደም ጋር ፈተና የ FISH ትንተና (Fluorescent In Situ Hybridization) ይባላል። አንድ ልጅ ሊያመለክቱ የሚችሉ ምልክቶች ካሉት የጤና እንክብካቤ አቅራቢ የ FISH ትንታኔን ሊጠይቅ ይችላል ዲጊዮርጅ ሲንድሮም , ወይም የልብ ጉድለት ምልክቶች ካሉ.

እንዲሁም ያውቁ, Velocardiofacial syndrome እንዴት እንደሚታወቅ?

ቪ.ሲ.ኤፍ ተብሎ ይጠራል ምርመራ በክሊኒካዊ ምርመራ እና በህመም ምልክቶች መገኘት ላይ የተመሰረተ ነው ሲንድሮም . ልዩ ደም ፈተና ዓሳ ተብሎ የሚጠራው (ፍሎረሰንት በአከባቢ ድቅል) በክሮሞሶም 22q11 ውስጥ መሰረዙን ለመፈለግ ይከናወናል።

እንዲሁም አንድ ሰው DiGeorge syndrome በዘር የሚተላለፍ እንዴት ነው? ዲጊዮርጅ ሲንድሮም በተለምዶ ከ 30 እስከ 40 በመሰረዙ ምክንያት ነው ጂኖች መሃል ላይ ክሮሞዞም 22q11 ተብሎ በሚጠራ ቦታ 22። 2. ወደ 90% የሚሆኑት ጉዳዮች የሚከሰቱት በመጀመሪያ ልማት ወቅት በአዲሱ ለውጥ ምክንያት ነው ፣ 10% የሚሆኑት ናቸው የተወረሰ ከአንድ ሰው ወላጆች።

ይህንን በተመለከተ ዲጂዮርጅ ሲንድሮም ምን ይመስላል?

የተወሰኑ የፊት ገጽታዎች በርካታ ሊሆኑ ይችላሉ መሆን በአንዳንድ ሰዎች 22q11. 2 ስረዛ ሲንድሮም . እነዚህ ትናንሽ ፣ ዝቅተኛ-ጆሮዎች ፣ የአይን መክፈቻዎች አጭር ስፋት (የፓልፔብራል ስንጥቆች) ፣ የሸፈኑ ዓይኖች ፣ በአንጻራዊ ሁኔታ ረዥም ፊት ፣ የተስፋፋ የአፍንጫ ጫፍ (ቡልቡስ) ፣ ወይም በላይኛው ከንፈር ውስጥ አጭር ወይም ጠፍጣፋ ጎድጎድ ሊያካትቱ ይችላሉ።

ዲጂዮርጅ ሲንድሮም ከመወለዱ በፊት ሊታወቅ ይችላል?

የ DiGeorge ሲንድሮም ይችላል በአሥራ ስምንተኛው የእርግዝና ሳምንት አካባቢ ፣ በልብ ወይም በጡት ጫፍ እድገት ውስጥ ያልተለመዱ ሁኔታዎች በሚከሰቱበት ጊዜ በአልትራሳውንድ ምርመራ ይደረግ ይችላል መሆን ተገኝቷል . በሽታውን ለመመርመር የሚያገለግል ሌላ ዘዴ ሲንድሮም ከመወለዱ በፊት ፍሎረሰንስ በቦታ ማዳቀል ወይም ዓሳ ይባላል።