CDG ን የሚነካው የትኛው አካል ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

የ glycosylation (CDG ፣ ቀደም ሲል ካርቦሃይድሬት-ጉድለት ያለው ግላይኮፕሮቲን ሲንድሮም በመባል የሚታወቀው) የተወለዱ ሕመሞች በቅርቡ በአንጎል እና በሌሎች ብዙ አካላት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ በሽታዎች ተብራርተዋል። የሲዲጂ ዋና ባዮኬሚካላዊ ጉድለቶች በሳይቶፕላዝም ውስጥ በሚከሰት የ N-glycosylation ጎዳና ውስጥ እና endoplasmic …

ከዚህ ጎን ለጎን ፣ በሲዲጂ የተጎዳው የትኛው አካል ነው?

ኤን-የተገናኘው ዓይነት I ሲዲጂዎች በተለምዶ በመባል በሚታወቀው የሕዋስ ክፍል ውስጥ የስኳር ግንባታ ማገጃ መንገዶችን የሚነኩ የጂን ጉድለቶች አሏቸው። endoplasmic reticulum (አር ). ይህ አዲስ ፕሮቲኖች የሚሠሩበት የሕዋስ አካባቢ ነው።

እንዲሁም ይወቁ ፣ ሲዲጂን ምን ያስከትላል? ከላይ እንደተብራራው ፣ ሲዲጂ ናቸው ምክንያት ሆኗል በስኳር ዛፎች (ግላይካን) ምስረታ እና ከሌሎች ፕሮቲኖች ወይም ከንፈር (ግላይኮሲላይዜሽን) ጋር በተያያዙ የተወሰኑ ኢንዛይሞች እጥረት ወይም እጥረት። ግላይኮሲላይዜሽን ሰፊ እና ውስብስብ ሂደት ነው።

ልክ ፣ ሲዲጂ በጎልጊ መሣሪያ ላይ እንዴት ይነካል?

N- እና O- የተገናኙ ቅጾች የ ሲዲጂ ተጽዕኖ እ.ኤ.አ. የጎልጊ መሣሪያ ፣ ፕሮቲኖችን ለምስጢር የሚቀይር እና የሚለየው የሕዋስ ክፍል። N- እና O- የተገናኙ ቅጾች የ ሲዲጂ ያካትታሉ: DPM1- ሲዲጂ - ምልክቶቹ መናድ ፣ የእድገት መዘግየት እና የማየት ችግርን ሊያካትቱ ይችላሉ።

ሲዲጂ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ምን ያህል የተለመደ ነው የግሊኮሲላይዜሽን የትውልድ መዛባት ዓይነት ኢ? ሲዲጂ -ኢያ በየ 50 ፣ 000 እስከ 100 ፣ 000 በሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ 1 ን የሚጎዳውን የ glycosylation የትውልድ መዛባት 70% ይይዛል። ጉዳዮች ሲዲጂ -በዓለም ዙሪያ ሪፖርት ተደርጓል ፣ ግማሽ ያህሉ ከስካንዲኔቪያን አገሮች የመጡ ናቸው።