የሊሶሶም ክምችት በሽታ ምንድነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

ኢንዶክሪኖሎጂ። Lysosomal ማከማቻ በሽታዎች (ኤል.ኤስ.ዲ.ኤስ. / /?la? S? ?So? M? L /) ወደ 50 ገደማ የሚሆኑት በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ ሜታቦሊዝም ቡድን ናቸው። መዛባት ከውስጥ ጉድለቶች የተነሳ ሊሶሶማል ተግባር። ሊሶሶሞች በሴሎች ውስጥ ትላልቅ ሞለኪውሎችን የሚያዋህዱ እና ቁርጥራጮቹን እንደገና ወደ ህዋሱ ክፍሎች የሚያስተላልፉትን ኢንዛይሞች ከረጢቶች ናቸው።

በዚህ ውስጥ ፣ የሊሶሶም ማከማቻ በሽታዎች ምሳሌ ምን ይሰጣሉ?

በርካታ lysosomal ማከማቻ መዛባት እንደ ለ ለምሳሌ ጋውቸር በሽታ , ¹² ታይ ሳክስ በሽታ , ¹³ ፖምፔ በሽታ , ¹⁴ ቤታ-ጋላክሲሲዳሴ እጥረት¹⁵ ጨቅላ ፣ ታዳጊ እና የአዋቂ ቅጾች. የከባድነት ሀ lysosomal ማከማቻ የበሽታ መታወክ ዓይነት በከፊል በቆሻሻ ምርት ክምችት ላይ ይወሰናል።

በመቀጠልም ጥያቄው የሊሶሶም ክምችት በሽታ መንስኤ ምንድነው? በእያንዳንዱ ሁኔታ ፣ lysosomal ማከማቻ በሽታዎች ናቸው ምክንያት ሆኗል የኢንዛይም አለመኖር ወይም ጉድለት በሚያስከትለው በሜታቦሊዝም በተወለደ ስህተት ፣ ወደ ተገቢ ያልሆነ ይመራል ማከማቻ በተለያዩ የሰውነት ሕዋሳት ውስጥ የቁስ አካል። አብዛኛው lysosomal ማከማቻ መዛባት በራስ -ሰር ሪሴሲቭ በሆነ መንገድ ይወርሳሉ።

የሊሶሶም ማከማቻ መዛባት ምንድነው እና ምልክቶቹ ምንድናቸው?

የሊሶሶም ማከማቻ በሽታዎች ምልክቶች

• በአእምሮ እና በአካላዊ እድገት መዘግየት።
• መናድ
• የፊት እና ሌሎች የአጥንት መዛባት።
• የጋራ ጥንካሬ እና ህመም።
• የመተንፈስ ችግር።
• የማየት እና የመስማት ችግሮች።
• የደም ማነስ ፣ የአፍንጫ ደም መፍሰስ እና ቀላል የደም መፍሰስ ወይም ቁስሎች።
• በሰፋ ወይም በጉበት ምክንያት የሆድ እብጠት።

ምን ያህል የሊሶሶም ማከማቻ በሽታዎች አሉ?

Lysosomal ማከማቻ በሽታ ዝርዝር። የ ሳይንሳዊ ማህበረሰብ ከ 40 በላይ ዓይነቶችን ለይቷል lysosomal ማከማቻ በሽታዎች , እና ይህ ቁጥር እያደገ ነው። ምንም እንኳን የ የተለያዩ የኤል.ኤስ.ዲ. ዓይነቶች በግለሰብ ደረጃ ያልተለመዱ ናቸው ፣ አንድ ላይ ተደምረው በግምት 1 ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ ውስጥ 7 ፣ 700 ልደቶች ፣ በአንጻራዊ ሁኔታ የተለመደ የጤና ችግር አድርጓቸዋል።