የግሊኮሲላይዜሽን (congenital disorder) ምንድን ነው?

2024 ደራሲ ደራሲ: Michael Samuels | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 01:38

የ glycosylation የተወለዱ ችግሮች (ሲዲጂ) በዘር የሚተላለፍ ሜታቦሊዝም ቡድን ነው መዛባት በተጠራው ሂደት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድር glycosylation . ግላይኮሲላይዜሽን ሁሉም የሰው ሕዋሳት ከፕሮቲኖች ጋር ተጣብቀው ረዥም የስኳር ሰንሰለቶችን የሚገነቡበት ውስብስብ ሂደት ነው ፣ እነሱ ግላይኮፕሮቲን ተብለው ይጠራሉ። የ CDG ዓይነት IA በጣም የተለመደው ቅጽ ነው።

እንደዚሁም ፣ የትኛው ለሰውዬው የመታወክ በሽታ ምሳሌ ነው?

ምሳሌዎች በዋናነት መዋቅራዊ ለሰውዬው መታወክ የተወለደ ልብ ጉድለቶች የፓተንት ductus arteriosus ፣ atrial septal defect ፣ ventricular septal defect እና Fallot tetralogy ይገኙበታል። የተወለደ የነርቭ ሥርዓቱ ያልተለመዱ ነገሮች የነርቭ ቱቦን ያካትታሉ ጉድለቶች እንደ ስፒና ቢፊዳ ፣ ኢንሴፋሎሴሌ እና አንሴፋፋሌ የመሳሰሉት።

አንድ ሰው እንዲሁ ሊጠይቅ ይችላል ፣ ሲዲጂ ምን ያህል የተለመደ ነው? ምን ያህል የተለመደ ነው የግሊኮሲላይዜሽን የትውልድ መዛባት ዓይነት ኢ? ሲዲጂ -ኢያ በየ 50 ፣ 000 እስከ 100 ፣ 000 በሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ 1 ን የሚጎዳውን የ glycosylation የትውልድ መዛባት 70% ይይዛል። ጉዳዮች ሲዲጂ -በዓለም ዙሪያ ሪፖርት ተደርጓል ፣ ግማሽ ያህሉ ከስካንዲኔቪያን አገሮች የመጡ ናቸው።

ከላይ ፣ glycosylation ን የሚያመጣው ምንድነው?

ከላይ እንደተብራራው ፣ ሲዲጂ ናቸው ምክንያት ሆኗል በስኳር ዛፎች (ግላይካን) ምስረታ እና ከሌሎች ፕሮቲኖች ወይም ከሊፕሊድ ጋር በመተሳሰር ውስጥ የተካተቱ የተወሰኑ ኢንዛይሞች እጥረት ወይም እጥረት ( glycosylation ). ግላይኮሲላይዜሽን ሰፊ እና ውስብስብ ሂደት ነው። ለምሳሌ ፣ PMM2-CDG ነው ምክንያት ሆኗል በ PMM2 ጂን ሚውቴሽን።

ሲዲጂ ገዳይ ነውን?

የጂሊኮሲላይዜሽን መዛባት አንዳንድ ጊዜ በመባል ይታወቃሉ ሲዲጂ ሲንድሮም። እነሱ ብዙውን ጊዜ ከባድ ፣ አንዳንድ ጊዜ ያስከትላሉ ገዳይ ፣ በተጎዱ ሕፃናት ውስጥ በርካታ የተለያዩ የአካል ክፍሎች ስርዓቶች (በተለይም የነርቭ ሥርዓቱ ፣ ጡንቻዎች እና አንጀቶች)።